La CMT (anche detta HMSN) è stata descritta per la prima volta 140 anni fa dal professore francese Jean-Martin Charcot, insieme con la sua studentessa Pierre Marie dell’Hôpital de la Salpêtrière a Parigi e dal
Che cos’è la Charcot-Marie-Tooth? La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un insieme di patologie genetiche rare che compromettono il funzionamento dei nervi periferici, responsabili di trasmettere quei segnali che vanno dal cervello
Lo scorso 12 settembre siamo stati invitati dal Centro Dino Ferrari a partecipare al Convegno Nereo Bresolin e le neuroscienze contemporanee che si è tenuto nella sfarzosa Sala Napoleonica dell’Università
La CMT2A è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (HMSN), causata dalla mutazione di una proteina chiamata MITOFUSINA 2 (MFN2).
È una neuropatia ereditaria che evolve piano ed è molto invalidante per i pazienti.
Siamo un gruppo di pazienti italiani e internazionali, affetti da CMT2A.
Il nostro obiettivo è quello di entrare in contatto con altri pazienti e famiglie che vivono con questa condizione, e la creazione di una rete di supporto attraverso lo scambio di informazioni e la condivisione delle nostre esperienze.
Siamo lieti di annunciare che l’associazione statunitense CMTA si è unita alla European CMT Federation, di cui la nostra associazione è membro fondatore, in qualità di membro associato.
La Charcot-Marie-Tooth Association è la principale organizzazione di difesa dei pazienti che guida la ricerca sulla CMT. La sua missione è sviluppare le terapie per curare circa 3 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con questa patologia, migliorando al contempo la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
La CMTA ha investito 23,5 milioni di dollari nella ricerca di una cura. La sua strategia per accelerare la ricerca (STAR) attira ricercatori CMT di fama mondiale, partner farmaceutici e biotecnologici, oltre cha a tanti pazienti, ad accelerare le scoperte scientifiche. La CMTA offre anche servizi alla comunità, tramite le sue 70 filiali locali, fornisce materiale educativo e organizza conferenze per i pazienti.
Per saperne di più su CMTA, clicca qui: https://www.cmtausa.org
Gli stretti legami che hanno unito CMTA e ECMTF fin dall’inizio hanno portato alla formalizzazione di questa relazione per l’interesse e il beneficio dei pazienti CMT.
Grazie, CMTA. Insieme, siamo più forti!
La Sesta Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari – GMN – si terrà sabato 18 marzo 2023, finalmente in presenza dopo 2 anni e si prevedono oltre 2.500 iscritti. La manifestazione si svolgerà contemporaneamente in 18 città, centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari ovvero Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Trieste.
Le malattie neuromuscolari (MNM) sono al 90% malattie rare, spesso a carattere degenerativo, con un andamento progressivo variabile negli anni e potenzialmente invalidante. L’esordio può avvenire in età infantile ma anche nell’età adulta. I più frequenti sintomi ed i segni che caratterizzano le MNM sono difficoltà a deambulare, deficit di forza, della sensibilità, dolori, facile stancabilità, turbe dell’equilibrio, aumento o riduzione della sudorazione, disturbi respiratori e progressiva disabilità.
Vi sono anche malattie neuromuscolari acquisite, anche epidemiologicamente molto rilevanti, come, ad esempio, le neuropatie diabetiche o le lombosciatalgie. Per tutte queste patologie, oggi l’interesse delle Istituzioni, degli Operatori sanitari, delle Associazioni dei Pazienti e dei media è notevolmente cresciuto, anche in ragione dei nuovi e più recenti progressi terapeutici.
La GMN è nata nel 2017 da un’idea di Angelo Schenone, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Genova e past-president dell’ASNP, e di Antonio Toscano, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Messina e past- president AIM.
GMN è promossa da ASNP (Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico) e AIM (Associazione Italiana di Miologia) e dalla SIN a cui entrambe le Associazioni aderiscono.
L’edizione 2022 svoltasi per la seconda volta in formato digitale, ha riscosso un notevole successo riuscendo a coinvolgere oltre 2000 utenti fra neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi oltre ai pazienti, alle loro famiglie ed alle Associazioni che hanno qualificato e vivacizzato le assemblee e le tavole rotonde organizzate nelle varie sedi.
La GMN ha tra i suoi obiettivi principali quello di provvedere a rispondere alla incessante richiesta di informazioni, proveniente soprattutto dai pazienti, dalle loro famiglie e dalle Associazioni. Scopo fondamentale è promuovere costantemente la divulgazione dei progressi clinici e scientifici riguardanti le malattie neuromuscolari. Una diagnosi corretta e tempestiva seguita da trattamenti terapeutici e/o riabilitativi nonché una adeguata presa in carico multispecialistica è garanzia per una migliore qualità di vita di questi pazienti.
Quest’anno, per la prima volta, il progetto è stato esteso anche al bacino del Mediterraneo prevedendo l’intervento del prof. Riadh Gouider del Dipartimento di Neurologia del Razi Hospital di Tunisi che porterà la sua esperienza nella
identificazione e gestione dei pazienti con malattie neuromuscolari nel Nord Africa. Il dott. Massimo Leone dell’Istituto Neurologico Besta di Milano parlerà invece sulla cooperazione internazionale e il possibile ruolo dei clinici italiani.
La Tavola Rotonda, nella seconda parte della GMN, darà ampio spazio al dibattito tra gli esponenti delle Consulte regionali per le Malattie Neuromuscolari, le Associazioni, i pazienti stessi, i medici del territorio e gli operatori che a vario titolo sono legati a questa area d’interesse.
La GMN ha ottenuto il Patrocinio dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG), dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO) e dall’Associazione Italiana di Fisioterapia (AIFI).
Informazioni, aggiornamenti, iscrizioni sono disponibili sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it.
✏️ Lasciati ispirare dalla tua esperienza con la CMT e crea la tua citazione!
Per celebrare la Giornata delle Malattie Rare 2023, stiamo realizzando il il concorso internazionale “Talk CMT” (Parla di CMT). Quello che cerchiamo sono frasi originali per stamparle sui calzini.
La competizione nasce dalla European CMT Federation e da Socking Clumsy in collaborazione con la pagina Instagram Talk-CMT. Socking Clumsy è un brand libanese molto conosciuto, che produce calzini ed estremamente attivo nel sensibilizzare le persone riguardo alla CMT, patologia di cui lo stesso proprietario soffre.
✓ Il contest è aperto a tutti! Che tu stia vivendo con la CMT oppure al suo fianco, questa sarà un’opportunità unica per condividere la tua creatività! Le proposte saranno pubblicate sul libro digitale ‘Talk CMT’ 8 e potrebbero essere prodotte su dei calzini. I proventi delle vendite saranno utilizzati per le campagne CMT.
✓Le frasi vincenti saranno condivise sui nostri social media e ognuno dei primi tre vincitori riceverà dei calzini originali e divertenti.
I giudici dell’organizzazione ECMTF e Talk CMT selezioneranno il 1º, 2º e 3º premio in base all’impatto, all’allineamento al tema e alla creatività. La decisione dei giudici è definitiva.
Leggi sotto i dettagli 👇
La natura ogni stagione ci dona prodotti diversi. Mangiare quello che ci offre, senza ricorrere ad artifici, significa avere un’alimentazione che cambia di mese in mese, in armonia con i ritmi naturali e i fabbisogni del nostro organismo. Consumare cibi ricchi di acqua e sali minerali in estate, quando fa molto caldo, è salutare per il nostro organismo che va idratato, mentre nutrirsi di alimenti che contengono tanta vitamina C l’inverno, quando fa molto freddo, fa bene al nostro sistema immunitario che va rinforzato.
Guarda la tabella del cibo di stagione di Altro Consumo cliccando QUI.
Imparare a riconoscere il cibo stagionale è molto importante, ma oggi è sempre più difficile. I banchi del supermercato sono forniti di qualsiasi cosa desideriamo e spesso noi tendiamo a consumare sempre gli stessi alimenti per questioni di gusto e abitudine. Dovremmo, invece, informarci e riflettere, perché mangiare frutta e verdura di stagione apporta molti benefici e non solo al nostro organismo.
I prodotti di stagione sono più buoni, fanno bene alla salute e all’ambiente.
Sono portati a completa maturazione, seguendo i tempi della natura, e ciò garantisce il meglio delle loro proprietà. Mangiare un pomodoro in estate, maturato al sole e non alla luce artificiale delle serre, è tutta un’altra cosa… e non solo in termini di sapore. è ricchissimo di micronutrienti e costa anche di meno.
Al costo dei prodotti non stagionali, infatti, va aggiunto il costo della produzione in serra oppure quello delle celle frigo che servono a ritardarne la maturazione (quando vengono raccolti durante la loro stagione e conservati). Se poi provengono da altri paesi o regioni dove la natura e il clima sono diversi, bisogna aggiungere anche le spese di trasporto, che si traducono anche in danno per l’ambiente.
Vi abbiamo convinto? Avere un’alimentazione sana ed equilibrata è fondamentale per tutti, ma in particolar modo per chi, come noi, soffre di patologie Neuromuscolari, come la Charcot-Marie-Tooth.
Le registrazioni alla Giornata sono aperte!
Scegli la città più vicina a te e cliccando sotto scopri il programma sul sito!
Collegati al portale di registrazione e se hai già partecipato nelle scorse edizioni usa le stesse credenziali: troverai già i tuoi dati anagrafici e potrai quindi terminare la procedura più rapidamente!
Nel 2023 sono coinvolte 18 città
www.giornatamalattieneuromuscolari.it
𝘊𝘢𝘳𝘪 𝘴𝘰𝘤𝘪, 𝘢𝘮𝘪𝘤𝘪 𝘦 𝘴𝘰𝘴𝘵𝘦𝘯𝘪𝘵𝘰𝘳𝘪,
𝘶𝘯 𝘴𝘪𝘯𝘤𝘦𝘳𝘰 𝘢𝘶𝘨𝘶𝘳𝘪𝘰 𝘥𝘢 𝘱𝘢𝘳𝘵𝘦 𝘥𝘦𝘭𝘭’𝘈𝘴𝘴𝘰𝘤𝘪𝘢𝘻𝘪𝘰𝘯𝘦 𝘗𝘳𝘰𝘨𝘦𝘵𝘵𝘰 𝘔𝘪𝘵𝘰𝘧𝘶𝘴𝘪𝘯𝘢 2 𝘌𝘛𝘚.
𝘐𝘭 2023 𝘦̀ 𝘢𝘭𝘭𝘦 𝘱𝘰𝘳𝘵𝘦 𝘦 𝘯𝘰𝘪 𝘭𝘰 𝘢𝘵𝘵𝘦𝘯𝘥𝘪𝘢𝘮𝘰 𝘱𝘪𝘦𝘯𝘪 𝘥𝘪 𝘴𝘱𝘦𝘳𝘢𝘯𝘻𝘢, 𝘧𝘪𝘥𝘶𝘤𝘪𝘰𝘴𝘪 𝘤𝘩𝘦 𝘲𝘶𝘦𝘴𝘵𝘰 𝘯𝘶𝘰𝘷𝘰 𝘢𝘯𝘯𝘰 𝘱𝘰𝘴𝘴𝘢 𝘱𝘰𝘳𝘵𝘢𝘳𝘤𝘪 𝘴𝘦𝘮𝘱𝘳𝘦 𝘱𝘪𝘶̀ 𝘢𝘷𝘢𝘯𝘵𝘪 𝘯𝘦𝘭𝘭𝘢 𝘳𝘪𝘤𝘦𝘳𝘤𝘢 𝘷𝘦𝘳𝘴𝘰 𝘶𝘯 𝘵𝘳𝘢𝘵𝘵𝘢𝘮𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘢𝘭𝘭𝘢 𝘯𝘰𝘴𝘵𝘳𝘢 𝘱𝘢𝘵𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘢.
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#cmid alimentazione CMT2A ARCMT2 associazione no profit associazione parenti Centro di ricerca Dino Ferrari charcot-marie-tooth 2A charcot-Marie-Tooth disease Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A charcot-marie-tooth syndrome CMT CMT2A CMT2A2 CMT5 CMT6 debolezza muscolare Dieta ipotossica disabilità motoria fusione mitocondriale HMSN HMSN2A malattia mitocondriale malattia neuromuscolare mitofusina Mitofusina 2 mitofusina2 mobilità ridotta neuropatia periferica ricerca genetica Rignano sull''Arno
