Conosci la
CMT2A ?

La CMT2A è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (HMSN), causata dalla mutazione di una proteina chiamata MITOFUSINA 2 (MFN2).

È una neuropatia ereditaria che evolve piano ed è molto invalidante per i pazienti.

Siamo un gruppo di pazienti italiani e internazionali, affetti da CMT2A.

Il nostro obiettivo è quello di entrare in contatto con altri pazienti e famiglie che vivono con questa condizione, e la creazione di una rete di supporto attraverso lo scambio di informazioni e la condivisione delle nostre esperienze.

Grazie alla solidarietà di chi sostiene il nostro Progetto di ricerca sulla CMT2A

“Siamo immensamente grati all’Associazione Progetto Mitofusina 2 per aver scelto ancora una volta di supportare il lavoro dei nostri ricercatori, destinando al Centro l’intero importo delle loro iniziative solidali di questo ultimo anno: 50mila Euro!

Questi nuovi fondi contribuiranno a finanziare un contratto di ricerca triennale per un Giovane Ricercatore in Neurologia che entrerà a far parte del team del “Centro Dino Ferrari”- @Università degli Studi di Milano e lavorerà in stretta collaborazione con la Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda – Ospedale Policlinico di Milano per implementare nuovi studi anche sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A).

Grazie per credere nel potere della ricerca💝 “.

Associazione Centro Dino Ferrari

MITO-LOGIA per la ricerca sulla CMT2A

La sezione torinese della nostra associazione, con la collaborazione del Rotary Club Torino 1958, del Rotary Club Moncalieri e del Rotaract Torino sud e sud ovest, organizza alla Casa del Teatro dei Giovani e dei Ragazzi di Torino, l’evento MITO-LOGIA: uno spettacolo in due parti, una dedicata alla danza e un’altra alla musica.

Nella prima parte la Compagnia di danza RE-ACTION INTEGRATED DANCE COMPANY presenta lo spettacolo di danza integrata στιγμή [stigmì], con la partecipazione della nostra Giovannella Porzio, su coreografie di Elena Bollati con musica originale composta e suonata al pianoforte dal Maestro Feryanto Demichelis.

Nella seconda parte un concerto per archi con quattro giovani musicisti della Rotary Youth Chamber Orchestra del Rotary Club Napoli Ovest, con il musicista Gregorio Fracchia alla chitarra e con composizioni originali del Maestro Riccardo Zegna.

Lo scopo è quello di promuovere (e ulteriormente alimentare) l’opera di sensibilizzazione nei confronti delle malattie genetiche rare e della CMT2A, per raccogliere fondi per la ricerca scientifica destinati a promuovere l’inclusione delle persone con disabilità. In sintesi, attraverso l’arte, aiutare con ALLEGRIA, in un momento cruciale, quello in cui la ricerca sta ACCELERANDO e potrebbe conoscere una svolta. Il ricavato è devoluto alla nostra associazione.

“Degustando in off road” in Valdarno per la ricerca CMT2A

L’associazione Valdisieve OffRoad in collaborazione con il Comune di Rignano sull’Arno in occasione della 33esima Edizione dell’Antica Fiera del Bestiame del Valdarno organizza un evento al quale possono partecipare tutti i possessori di auto FUORISTRADA e SUV con lo scopo di promuovere le aziende agricole locali e i loro prodotti tipici. Il percorso si snoderà all’interno del territorio comunale, percorrendo strade bianche e piccoli tratti di strade asfaltate, con soste nelle aziende e luoghi di interesse culturale.
L’intero ricavato della manifestazione verrà devoluto in beneficienza al progetto per la ricerca e la terapia delle neuropatie ereditarie da MITOFUSINA 2 🎈

Per informazioni e prenotazioni
☎️ Alberto 335 1342712
☎️ Barbara 3333394200

Guarda il programma 👇

Biomarcatori per pazienti con CMT2A

È in corso un nuovo progetto di ricerca supportato dalla nostra associazione e realizzato dall’équipe della Professoressa Stefania Corti del Centro Dino Ferrari/Università degli studi di Milano (Dott.sse Rizzo, Abati e Anastasia).

Il progetto è finalizzato a individuare nel sangue dei pazienti con CMT2A (o con altre patologie dovute a mutazione della Mitofusina 2) la presenza di possibili biomarcatori di malattia che possano essere utili a diagnosticare e/o controllare lo sviluppo della patologia.

I biomarcatori sono delle sostanze presenti nel sangue dei pazienti che funzionano come segnali della presenza di una malattia. Sono molto importanti per la diagnosi e anche per controllare lo sviluppo della patologia. Non sono ancora stati indagati per la CMT2A e questo è il primo studio che se ne occupa.

Se vuoi avere maggiori informazioni sul progetto di ricerca clicca sotto 👇

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Giornata mondiale delle malattie rare: intervista del Prof. Comi

🎤 In occasione della Giornata delle Malattie Rare, celebrata lo scorso 29 febbraio (un giorno di un anno bisestile, quindi raro come le malattie di cui stiamo parlando), il Professor Comi, emerito Direttore del “Centro Dino Ferrari”, ha rilasciato un’interessante intervista sulle malattie rare (come la CMT2A).

Un’intervista che per noi è come un raggio di sole che ci scalda il cuore e ci dona speranza. Il professore, infatti, dice che le malattie sono “rare” solo quando le consideriamo singolarmente, perché messe tutte insieme, invece, rappresentano un grande campo di ricerca dove la scienza sta facendo enormi progressi e “dove sono stati finalmente intravisti seri percorsi di terapia” (‼️). Ma c’è molto di più…

Per approfondire:

 🔗https://www.progettomitofusina2.com/intervista-al-prof-comi/

CMT2A: una malattia rara per tre

🖋 𝙋𝙤𝙧𝙩𝙖𝙧𝙚 𝙞𝙡 𝙥𝙚𝙨𝙤 𝙙𝙞 𝙪𝙣𝙖 𝙢𝙖𝙡𝙖𝙩𝙩𝙞𝙖 𝙣𝙤𝙣 𝙚̀ 𝙢𝙖𝙞 𝙨𝙚𝙢𝙥𝙡𝙞𝙘𝙚. 𝙀 𝙨𝙚 𝙖 𝙥𝙤𝙧𝙩𝙖𝙧𝙚 𝙦𝙪𝙚𝙨𝙩𝙤 𝙥𝙚𝙨𝙤 𝙨𝙤𝙣𝙤 𝙩𝙧𝙚 𝙥𝙚𝙧𝙨𝙤𝙣𝙚 𝙨𝙪 𝙦𝙪𝙖𝙩𝙩𝙧𝙤 𝙞𝙣 𝙪𝙣𝙖 𝙨𝙩𝙚𝙨𝙨𝙖 𝙛𝙖𝙢𝙞𝙜𝙡𝙞𝙖 𝙚̀ 𝙙𝙖𝙫𝙫𝙚𝙧𝙤 𝙙𝙞𝙛𝙛𝙞𝙘𝙞𝙡𝙚.

Difficile, ma possibile grazie all’aiuto della famiglia, alla solidarietà di un intero paese, ad un Professore che per primo ha capito di cosa si trattava e alla nascita di un’associazione che si occupa di ricerca e divulgazione. La nostra ❗️e grazie soprattutto a mamma Annamaria.

👉 Leggi la storia della famiglia Tozzi e del Progetto Mitofusina 2 nell’articolo di A. DEGL’INNOCENTI

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