Dal 13 al 16 giugno 2026 Maastricht ha ospitato l’Annual Meeting della Peripheral Nerve Society – PNS, uno dei principali appuntamenti internazionali dedicati alle neuropatie periferiche. La European CMT Federation – ECMTF ha
La Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) ha annunciato un finanziamento di 300.000 dollari per un nuovo progetto di ricerca dedicato alla CMT2A presso i Gladstone Institutes, negli Stati Uniti. Lo studio sarà guidato dal dottor Bruce Conklin e utilizzerà la tecnologia
Domenica 13 settembre 2026 torna il Pranzo del Sorriso, l’appuntamento che ogni anno riunisce famiglie, pazienti, amici, volontari e sostenitori dell’Associazione Progetto Mitofusina 2 ETS. L’evento si terrà alle ore 12:30, presso il
La CMT2A è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (HMSN), causata dalla mutazione di una proteina chiamata MITOFUSINA 2 (MFN2).
È una neuropatia ereditaria che evolve piano ed è molto invalidante per i pazienti.
Siamo un gruppo di pazienti italiani e internazionali, affetti da CMT2A.
Il nostro obiettivo è quello di entrare in contatto con altri pazienti e famiglie che vivono con questa condizione, e la creazione di una rete di supporto attraverso lo scambio di informazioni e la condivisione delle nostre esperienze.
La ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) continua ad avanzare su più fronti a livello internazionale.
Nei giorni scorsi la CMT Research Foundation ha annunciato il finanziamento di un nuovo progetto di ricerca presso la University of California San Diego, guidato dal dottor Uri Manor, con l’obiettivo di sviluppare strumenti utili per individuare e valutare possibili terapie genetiche per la CMT2A.
La malattia è causata da mutazioni del gene MFN2, responsabile della produzione della mitofusina 2, una proteina fondamentale per il corretto funzionamento dei mitocondri e per il mantenimento dell’energia necessaria ai nervi periferici.
Uno degli aspetti più interessanti del progetto riguarda l’identificazione di biomarcatori in grado di misurare in modo oggettivo la malattia e l’efficacia delle future terapie.
I ricercatori utilizzeranno cellule ottenute da pazienti con CMT2A per individuare caratteristiche cellulari comuni alle diverse mutazioni di MFN2. L’obiettivo è identificare una sorta di “firma biologica” della malattia, che possa essere utilizzata come riferimento nei futuri studi terapeutici.
Disporre di biomarcatori affidabili rappresenta infatti uno degli elementi fondamentali per lo sviluppo di nuove terapie e per la progettazione di studi clinici efficaci.
Il gruppo di ricerca prevede inoltre di valutare approcci di medicina genetica basati sul silenziamento del gene MFN2 mutato nelle cellule derivate dai pazienti.
Successivamente, i candidati terapeutici più promettenti saranno studiati in modelli preclinici per verificarne l’efficacia e la sicurezza.
La notizia è particolarmente interessante perché conferma l’importanza di alcuni filoni di ricerca che stanno assumendo un ruolo sempre più centrale nello studio della CMT2A.
Tra questi vi sono:
Si tratta di ambiti sui quali stanno lavorando diversi gruppi di ricerca nel mondo e che vengono considerati fondamentali per accelerare il percorso verso future sperimentazioni cliniche.
Ad oggi non esistono ancora terapie approvate in grado di modificare il decorso della CMT2A.
Tuttavia, iniziative come quella avviata all’Università della California di San Diego mostrano come la comunità scientifica internazionale stia concentrando sempre più risorse sulla comprensione dei meccanismi della malattia e sull’identificazione di strumenti che possano rendere più rapido ed efficace lo sviluppo di nuove terapie.
Ogni nuovo progetto rappresenta un tassello in un percorso complesso, ma necessario, per trasformare la conoscenza scientifica in opportunità concrete per le persone che convivono con la CMT2A.
Fonte: CMT Research Foundation
Immaginate una sostanza invisibile, presente in molti alimenti comuni, capace di aiutare il corpo a vedere meglio al buio, proteggere pelle e mucose, sostenere le difese immunitarie e partecipare al corretto funzionamento delle cellule.
Parliamo della vitamina A, un nutriente essenziale per l’organismo, spesso associato alla vista, ma importante anche per molte altre funzioni quotidiane del corpo.
Quando si convive con una malattia rara come la Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, parlare di alimentazione non significa cercare soluzioni semplici a problemi complessi. Significa piuttosto imparare a conoscere meglio ciò che sostiene il benessere generale dell’organismo.
Perché anche questo fa parte della cura quotidiana di sé.
La vitamina A è una vitamina liposolubile. Questo significa che si scioglie nei grassi e può essere immagazzinata dall’organismo, soprattutto nel fegato.
Non è presente in una sola forma. Negli alimenti di origine animale si trova già pronta per essere utilizzata dal corpo, sotto forma di retinolo. Negli alimenti vegetali, invece, si trova sotto forma di carotenoidi, sostanze che l’organismo può trasformare in vitamina A.
Tra questi, il più conosciuto è il betacarotene. È proprio lui a dare il caratteristico colore arancione a molti alimenti, come carote, zucca, albicocche e melone.
Una delle funzioni più note della vitamina A riguarda la vista. Questa vitamina partecipa alla formazione della rodopsina, una sostanza presente nella retina che permette all’occhio di adattarsi alla luce debole.
È grazie anche a questo meccanismo se riusciamo a orientarci in penombra o a vedere quando la luce è scarsa. Quando la vitamina A manca in modo importante, uno dei primi segnali può essere proprio la difficoltà a vedere bene al buio. È quella che viene spesso chiamata “cecità notturna”.
Questo non significa che assumere più vitamina A migliori automaticamente la vista. Significa, più semplicemente, che una quantità adeguata è necessaria perché il sistema visivo possa funzionare correttamente.
La vitamina A non riguarda solo gli occhi. Ha un ruolo importante anche nel mantenimento della pelle e delle mucose. Le mucose sono i tessuti che rivestono alcune parti del corpo, come le vie respiratorie, l’intestino e altre superfici a contatto con l’esterno.
Possiamo immaginarle come una barriera viva. Non sono un semplice rivestimento. Aiutano a proteggere l’organismo, a trattenere ciò che può essere dannoso e a sostenere le difese naturali.
Quando queste barriere sono integre, il corpo è più preparato a difendersi. Quando sono fragili, può diventare più vulnerabile. Anche per questo la vitamina A viene considerata importante per il sistema immunitario.
C’è poi un aspetto meno visibile, ma molto importante. La vitamina A partecipa ai processi di crescita, differenziazione e rinnovamento cellulare. In parole semplici, aiuta le cellule a svolgere correttamente alcune funzioni fondamentali: maturare, specializzarsi, rinnovarsi, contribuire al mantenimento dei tessuti.
È un lavoro silenzioso. Non si vede dall’esterno. Ma avviene continuamente.
Il nostro corpo è fatto di cellule che comunicano, si organizzano, si riparano e si adattano. Per farlo hanno bisogno di molte sostanze diverse, tra cui vitamine, minerali, proteine, grassi e carboidrati. La vitamina A è una di queste componenti.
Da sola non basta. Ma senza un corretto equilibrio nutrizionale, molti processi diventano più difficili.
Quando parliamo di CMT2A, parliamo di una neuropatia genetica rara causata da alterazioni della Mitofusina 2, una proteina importante per il corretto funzionamento dei mitocondri.
I mitocondri sono spesso descritti come le “centrali energetiche” della cellula. Ma non producono solo energia. Partecipano anche all’equilibrio cellulare, alla comunicazione interna e alla salute dei tessuti.
Nella CMT2A, il problema principale non nasce da una carenza vitaminica. Nasce da una mutazione genetica. Questo punto è fondamentale.
La vitamina A non cura la CMT2A. Non corregge la mutazione della Mitofusina 2. Non sostituisce la ricerca scientifica, la presa in carico specialistica o la riabilitazione. Tuttavia, parlare di nutrizione può essere utile anche per chi convive con una malattia neuromuscolare.
Perché il corpo non è fatto a compartimenti separati. Il sistema nervoso, i muscoli, il sistema immunitario, la pelle, l’intestino e il metabolismo lavorano insieme. Un’alimentazione varia ed equilibrata non elimina la malattia, ma può contribuire a sostenere l’organismo nel suo insieme.
Ed è questo il punto più corretto da cui partire.
La vitamina A si trova in diversi alimenti.
Negli alimenti di origine animale è presente in forma già attiva. Tra le fonti principali ci sono:
Negli alimenti vegetali troviamo invece i carotenoidi, che il corpo può trasformare in vitamina A.
Sono ricchi di carotenoidi molti frutti e ortaggi di colore giallo, arancione e rosso, come:
Anche alcune verdure verdi possono contribuire all’apporto di precursori della vitamina A, tra cui:
Il colore degli alimenti, in questo caso, ci dà un indizio prezioso. Non è una regola assoluta, ma spesso frutta e verdura colorate raccontano qualcosa della loro ricchezza nutrizionale.
Quando si parla di vitamine, il rischio è pensare subito agli integratori. Ma non sempre “di più” significa “meglio”.
La vitamina A, essendo liposolubile, può accumularsi nell’organismo. Un eccesso può essere dannoso, soprattutto se deriva da integratori assunti senza controllo medico. Per questo è importante evitare il fai da te.
Nella maggior parte dei casi, una dieta varia ed equilibrata permette di assumere la vitamina A necessaria attraverso il cibo. Gli integratori possono essere utili solo in situazioni specifiche, quando esiste una reale necessità e quando vengono consigliati da un medico o da un professionista sanitario.
Questo vale per tutti. E vale ancora di più per chi convive con una patologia cronica, assume farmaci o segue percorsi di cura specialistici.
Chi vive con una malattia rara cerca risposte. È normale. È umano. Per questo è importante comunicare con prudenza: l’alimentazione può sostenere il benessere generale, ma non deve essere presentata come una cura quando non lo è.
Nel caso della CMT2A, la ricerca resta fondamentale per comprendere meglio ciò che accade nei nervi, nelle cellule e nei mitocondri. Accanto alla ricerca, però, c’è anche la vita quotidiana: movimento adattato, riabilitazione, controlli specialistici, riposo, ascolto del corpo e alimentazione.
Non come scorciatoie. Ma come parti di un equilibrio più ampio.
La vitamina A ci ricorda che il corpo ha bisogno di equilibrio: alimenti vari, nutrienti diversi e informazioni corrette.
Per chi convive con la CMT2A o con un’altra malattia neuromuscolare, parlare di alimentazione significa soprattutto prendersi cura dell’organismo. La ricerca resta il cammino principale verso terapie efficaci. Nel frattempo, conoscere meglio il proprio corpo può aiutare a vivere con maggiore consapevolezza.
Anche partendo da una vitamina piccola, invisibile, ma preziosa.
La musica può emozionare. La solidarietà può trasformarsi in qualcosa di concreto.
Lunedì 18 maggio abbiamo vissuto una serata speciale nella splendida Chiesa dell’Arciconfraternita della Misericordia di Torino, un gioiello barocco della città aperto eccezionalmente per questo evento grazie alla disponibilità e all’impegno di alcuni soci.
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Quando si parla di malattie neuromuscolari, spesso l’attenzione si concentra soprattutto sui farmaci, sulla ricerca e sulle possibili nuove terapie. Tutto questo è fondamentale. Ma esiste un altro elemento che per migliaia di persone fa davvero la differenza nella vita quotidiana: la riabilitazione.
Per chi convive con una neuropatia o una malattia neuromuscolare progressiva, come la CMT2A, la fisioterapia non significa semplicemente “fare esercizi”. Significa cercare di mantenere equilibrio, autonomia, mobilità e qualità della vita il più a lungo possibile.
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Un’arpa e un flauto. Due strumenti capaci di creare atmosfere intime e profonde, accompagnando il pubblico in un viaggio musicale tra armonie, emozioni e ricerca interiore.
È questo lo spirito di “Un viaggio esoterico musicale tra accordi, tonalità e cadenze”, il concerto del Duo FLARP organizzato a sostegno della ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A).
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Con la dichiarazione dei redditi hai la possibilità di compiere un gesto semplice, gratuito e di grande valore: destinare il tuo 5 per mille all’associazione Progetto Mitofusina 2 ETS.
Una scelta che contribuisce concretamente a sostenere la ricerca scientifica sulle neuropatie genetiche legate alla Mitofusina 2.
(altro…)#cmid alimentazione CMT2A ARCMT2 associazione no profit associazione parenti Centro di ricerca Dino Ferrari charcot-marie-tooth 2A charcot-Marie-Tooth disease Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A charcot-marie-tooth syndrome CMT CMT2A CMT2A2 CMT5 CMT6 debolezza muscolare Dieta ipotossica disabilità motoria fusione mitocondriale HMSN HMSN2A malattia mitocondriale malattia neuromuscolare mitofusina mitofusina2 Mitofusina 2 mobilità ridotta neuropatia periferica ricerca genetica Rignano sull''Arno
