Biomarcatori per pazienti con CMT2A

È in corso un nuovo progetto di ricerca supportato dalla nostra associazione e realizzato dall’équipe della Professoressa Stefania Corti del Centro Dino Ferrari/Università degli studi di Milano (Dott.sse Rizzo, Abati

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CMT2A: una malattia rara per tre

𝙋𝙤𝙧𝙩𝙖𝙧𝙚 𝙞𝙡 𝙥𝙚𝙨𝙤 𝙙𝙞 𝙪𝙣𝙖 𝙢𝙖𝙡𝙖𝙩𝙩𝙞𝙖 𝙣𝙤𝙣 𝙚̀ 𝙢𝙖𝙞 𝙨𝙚𝙢𝙥𝙡𝙞𝙘𝙚. 𝙀 𝙨𝙚 𝙖 𝙥𝙤𝙧𝙩𝙖𝙧𝙚 𝙦𝙪𝙚𝙨𝙩𝙤 𝙥𝙚𝙨𝙤 𝙨𝙤𝙣𝙤 𝙩𝙧𝙚 𝙥𝙚𝙧𝙨𝙤𝙣𝙚 𝙨𝙪 𝙦𝙪𝙖𝙩𝙩𝙧𝙤 𝙞𝙣 𝙪𝙣𝙖 𝙨𝙩𝙚𝙨𝙨𝙖 𝙛𝙖𝙢𝙞𝙜𝙡𝙞𝙖 𝙚̀ 𝙙𝙖𝙫𝙫𝙚𝙧𝙤 𝙙𝙞𝙛𝙛𝙞𝙘𝙞𝙡𝙚. Difficile, ma

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Conosci la
CMT2A ?

La CMT2A è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (HMSN), causata dalla mutazione di una proteina chiamata MITOFUSINA 2 (MFN2).

È una neuropatia ereditaria che evolve piano ed è molto invalidante per i pazienti.

Siamo un gruppo di pazienti italiani e internazionali, affetti da CMT2A.

Il nostro obiettivo è quello di entrare in contatto con altri pazienti e famiglie che vivono con questa condizione, e la creazione di una rete di supporto attraverso lo scambio di informazioni e la condivisione delle nostre esperienze.

Giornata delle Malattie Neuromuscolari: GMN 2024

La Settima Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari – GMN 2024– si terrà sabato 13 aprile 2024.

La manifestazione si svolgerà contemporaneamente in 19 città legate ai più importanti centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari: Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Chieti, Genova, Messina, Milano, Napoli, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Udine, Verona.

La. Giornata delle Malattie Neuromuscolari è un progetto ideato e sostenuto ASNP (Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico) e AIM (Associazione Italiana di Miologia), insieme alle associazioni di pazienti e famiglie.

Lo scopo

È un evento importante dove si affrontano tematiche di interesse di tutti, sia con i pazienti, sia con neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi, esperti di gestione pubblica della disabilità.

A chi è rivolto

Saranno coinvolti neurologi, fisiatri, medici di medicina generale, medici pediatri di famiglia e pediatri, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi, caregiver e tutti coloro che ogni giorno sei occupano della gestione globale dei pazienti con Malattie Neuromuscolari.

Guarda gli eventi in programma nella tua città 👇

Giornata delle Malattie Rare 2024

E’ iniziato il conto alla rovescia per festeggiare la Giornata delle Malattie Rare 2024 che si terrà il prossimo 29 febbraio.

Le associazioni dei pazienti di tutto il mondo hanno già messo in calendario molti eventi e tanti altri sono quasi pronti.

Obiettivo comune? Sensibilizzare l’opinione pubblica e generare cambiamento per i 300 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con una malattia rara (come la CMT2A), per le loro famiglie e i loro assistenti.

Cerca quello più vicino a te e diventa anche tu protagonista di questa rivoluzione!

👉 https://www.rarediseaseday.org/category/events/

👉 https://uniamo.org/uniamoleforze2024/

CMT: dillo al tuo medico❣️

Le persone con Charcot-Marie-Tooth hanno spesso grosse difficoltà a trovare medici che conoscano questa malattia rara. Questo si traduce in forti ritardi nella diagnosi, difficoltà nel veder riconosciuti i propri diritti in seno alle commissioni patenti e, a volte, nel vedersi prescrivere farmaci o trattamenti dannosi!

Per arginare questo problema e promuovere la conoscenza della Charcot-Marie-Tooth tra i medici di base, ACMT-Rete in collaborazione con Fondazione Consulcesi e Sanità InFormazione ha organizzato un corso gratuito a distanza con crediti ECM sulla CMT!

Il corso risulta particolarmente appetibile per i medici di base, poiché hanno la possibilità di conseguire gratuitamente crediti formativi frequentando un corso a distanza.

Cosa puoi fare:

  • Se sei un paziente, un familiare o un nostro sostenitore, informa subito il tuo medico di base affinché conosca meglio la CMT. Abbiamo preparato un testo che potrai utilizzare in una mail o copiare e incollare in un messaggio WhatsApp per parlare del corso o, semplicemente, inoltra al medico questa email!

Informa il tuo Medico per Email

Riconoscere, diagnosticare e curare la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) (5 ECM)
Il corso affronta in maniera semplice e con modalità di approccio descrittive la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e le neuropatie periferiche correlate, al fine di dare una panoramica esaustiva dal punto di vista clinico e della gestione riabilitativa della malattia, ad un pubblico costituito da medici di medicina generale che possano dover valutare e quindi riconoscere i sintomi e i segni caratteristici di una neuropatia ereditaria.Trattandosi di malattia rara, la CMT è spesso sotto-diagnosticata proprio per la scarsa conoscenza delle caratteristiche della malattia, da parte dei professionisti della salute.Al termine del corso i partecipanti saranno in grado di riconoscere i sintomi e i segni caratteristici la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e di poter quindi indirizzare i pazienti con sospetta CMT ai corretti centri di riferimento. A ciò si assocerà anche una maggiore conoscenza delle possibilità terapeutiche per la CMT.

Iscriviti al Corso

CMT2A: identificato un possibile approccio terapeutico

Prima della fine dell’anno vi abbiamo dato una notizia importantissima: quella della pubblicazione sulla rivista scientifica “Cellular and Molecular Life Sciences” dello studio scientifico realizzato dalla Dott.ssa Rizzo insieme al team diretto dalla Prof.ssa Corti del Centro Dino Ferrari/Università di Milano.

Combined RNA interference and gene replacement therapy targeting MFN2 as proof of principle for the treatment of Charcot–Marie–Tooth type 2A

Un lavoro molto importante per la futura ricerca di una cura alla CMT2A e il fatto che sia stato pubblicato da una delle più autorevoli riviste scientifiche del settore è una grandissima notizia per noi, perché in questo studio si dimostra che questo tipo di trattamento (oggetto del nostro progetto di ricerca) alla Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A può essere realizzabile. 

Per approfondire 👇🏼

CMT2A: nuovi passi avanti nella ricerca

Chiudiamo l’anno con una notizia bellissima.

Lo studio realizzato dalla Dott.ssa Rizzo, con il team diretto dalla Prof.ssa Corti del Centro Dino Ferrari/Università di Milano, è stato pubblicato sulla rivista Cellular and Molecular Life Science.

Si tratta di uno studio scientifico che costituisce un importante avanzamento per il nostro progetto di ricerca, un grande passo che ci avvicina sempre di più alla cura.

Il più bel regalo di Natale che potessimo ricevere!!

Se vuoi approfondire 👇

https://www.progettomitofusina2.com/cmt2a-nuovi-passi-in…/

1a Conferenza Europea degli Specialisti CMT

La CMT (anche detta HMSN) è stata descritta per la prima volta 140 anni fa dal professore francese Jean-Martin Charcot, insieme con la sua studentessa Pierre Marie dell’Hôpital de la Salpêtrière a Parigi e dal britannico Howard Henry Tooth.

La Charcot Marie Tooth è una malattia rara, ma neanche poi tanto. Colpisce 1 persona ogni 2500 (senza considerare l’elevato numero di casi non diagnosticati) ed è, tra le cosiddette malattie rare, forse quella più comune. 

Dalla sua scoperta ad oggi, abbiamo capito che non esiste un solo tipo di CMT; anzi, che le forme di CMT sono tante e molto diverse tra loro. Non siamo stati ancora in grado, però, di trovare una cura, o meglio un trattamento, per questa patologia.

Le malattie rare non sono poco interessanti per i politici e per la grande industria farmaceutica che, dati i numeri relativamente bassi, sono poco propensi a liberare fondi per questa ricerca. Occorre ingegnarsi, dunque, e trovare nuovi modi per dare un nuovo slancio alla ricerca sulla Charcot Marie Tooth. Ma come? 

I pazienti hanno invitato gli specialisti CMT a partecipare ad una conferenza

Perché l’iniziativa non può partire dai pazienti? ” si è chiesto Daniel Tenesse, Presidente della ECMTF, “dopo tutto, sono loro che soffrono della malattia e, se arriverà, saranno sempre loro a beneficiare della cura“. 

Diventare attivi nel campo della ricerca è sempre stato un obiettivo della European CMT Federation che, fondata a Venezia nel 2018 da coraggiosi rappresentanti di cinque organizzazioni (tra cui la nostra), è nata per sostenere il lavoro delle associazioni locali CMT e per sensibilizzare le popolazioni dei paesi europei a questa malattia.

La ECMT Federation è cresciuta nel tempo e oggi conta più di 20 membri provenienti da tutta Europa, ai quali si sono aggiunti membri associati da Israele, Cina e Stati Uniti. Anche i suoi obiettivi sono diventati sempre più ambiziosi, primo fra tutti quello di organizzare una Conferenza su iniziativa dei pazienti.

Un’idea che è diventata realtà il 9-10 giugno 2023 Parigi con la 1a Conferenza Europea degli Specialisti CMT a cui hanno partecipato più di 100 persone provenienti da Europa, Stati Uniti, Israele, Corea e Australia, tra cui:

  • più 60 ricercatori leader sulla CMT intervenuti come relatori
  • 10 giovani scienziati con manifesti sui loro progetti
  • circa 20 rappresentanti dell’Unione europea e 
  • tre rappresentanti delle tre più grandi organizzazioni di pazienti americani
  • circa 10 rappresentanti di società interessate alla CMT intervenuti come “partner industriali”.

Tutti insieme, riuniti in Conferenza a Parigi per discutere sulle prospettive di collaborazione tra ricercatori CMT, anche tramite l’utilizzo di nuovi sistemi di condivisione dei dati e l’applicazione dell’intelligenza artificiale, e non solo: anche di questioni più operative.

La conferenza è stata divisa in due parti: 

  1. la prima giornata è stata dedicata alla scienza. In tre diversi workshop scienziati, medici e altri operatori sanitari hanno discusso sullo stato attuale e sulle future prospettive della ricerca sulla CMT; 
  2. la secondo giornata, invece, è stata dedicata alle strategie. Si è discusso su come sviluppare nuovi modi per raggiungere insieme un obiettivo comune: quello di trovare le terapie giuste per le molteplici forme di CMT, dando così speranza a i pazienti.

Noi c’eravamo, con i nostri rappresentanti che hanno seguito passo dopo passo questo evento unico.  È stato un evento unico ed emozionante e non solo per la sua parte scientifica. Seguiteci su questo blog e vi forniremo informazioni più dettagliate‼️ 

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