CMT2A: una malattia rara per tre

🖋 𝙋𝙤𝙧𝙩𝙖𝙧𝙚 𝙞𝙡 𝙥𝙚𝙨𝙤 𝙙𝙞 𝙪𝙣𝙖 𝙢𝙖𝙡𝙖𝙩𝙩𝙞𝙖 𝙣𝙤𝙣 𝙚̀ 𝙢𝙖𝙞 𝙨𝙚𝙢𝙥𝙡𝙞𝙘𝙚. 𝙀 𝙨𝙚 𝙖 𝙥𝙤𝙧𝙩𝙖𝙧𝙚 𝙦𝙪𝙚𝙨𝙩𝙤 𝙥𝙚𝙨𝙤 𝙨𝙤𝙣𝙤 𝙩𝙧𝙚 𝙥𝙚𝙧𝙨𝙤𝙣𝙚 𝙨𝙪 𝙦𝙪𝙖𝙩𝙩𝙧𝙤 𝙞𝙣 𝙪𝙣𝙖 𝙨𝙩𝙚𝙨𝙨𝙖 𝙛𝙖𝙢𝙞𝙜𝙡𝙞𝙖 𝙚̀ 𝙙𝙖𝙫𝙫𝙚𝙧𝙤 𝙙𝙞𝙛𝙛𝙞𝙘𝙞𝙡𝙚.

Difficile, ma possibile grazie all’aiuto della famiglia, alla solidarietà di un intero paese, ad un Professore che per primo ha capito di cosa si trattava e alla nascita di un’associazione che si occupa di ricerca e divulgazione. La nostra ❗️e grazie soprattutto a mamma Annamaria.

👉 Leggi la storia della famiglia Tozzi e del Progetto Mitofusina 2 nell’articolo di A. DEGL’INNOCENTI

Giornata delle Malattie Neuromuscolari: GMN 2024

La Settima Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari – GMN 2024– si terrà sabato 13 aprile 2024.

La manifestazione si svolgerà contemporaneamente in 19 città legate ai più importanti centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari: Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Chieti, Genova, Messina, Milano, Napoli, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Udine, Verona.

La. Giornata delle Malattie Neuromuscolari è un progetto ideato e sostenuto ASNP (Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico) e AIM (Associazione Italiana di Miologia), insieme alle associazioni di pazienti e famiglie.

Lo scopo

È un evento importante dove si affrontano tematiche di interesse di tutti, sia con i pazienti, sia con neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi, esperti di gestione pubblica della disabilità.

A chi è rivolto

Saranno coinvolti neurologi, fisiatri, medici di medicina generale, medici pediatri di famiglia e pediatri, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi, caregiver e tutti coloro che ogni giorno sei occupano della gestione globale dei pazienti con Malattie Neuromuscolari.

Guarda gli eventi in programma nella tua città 👇

Giornata delle Malattie Rare 2024

E’ iniziato il conto alla rovescia per festeggiare la Giornata delle Malattie Rare 2024 che si terrà il prossimo 29 febbraio.

Le associazioni dei pazienti di tutto il mondo hanno già messo in calendario molti eventi e tanti altri sono quasi pronti.

Obiettivo comune? Sensibilizzare l’opinione pubblica e generare cambiamento per i 300 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con una malattia rara (come la CMT2A), per le loro famiglie e i loro assistenti.

Cerca quello più vicino a te e diventa anche tu protagonista di questa rivoluzione!

👉 https://www.rarediseaseday.org/category/events/

👉 https://uniamo.org/uniamoleforze2024/

CMT: dillo al tuo medico❣️

Le persone con Charcot-Marie-Tooth hanno spesso grosse difficoltà a trovare medici che conoscano questa malattia rara. Questo si traduce in forti ritardi nella diagnosi, difficoltà nel veder riconosciuti i propri diritti in seno alle commissioni patenti e, a volte, nel vedersi prescrivere farmaci o trattamenti dannosi!

Per arginare questo problema e promuovere la conoscenza della Charcot-Marie-Tooth tra i medici di base, ACMT-Rete in collaborazione con Fondazione Consulcesi e Sanità InFormazione ha organizzato un corso gratuito a distanza con crediti ECM sulla CMT!

Il corso risulta particolarmente appetibile per i medici di base, poiché hanno la possibilità di conseguire gratuitamente crediti formativi frequentando un corso a distanza.

Cosa puoi fare:

  • Se sei un paziente, un familiare o un nostro sostenitore, informa subito il tuo medico di base affinché conosca meglio la CMT. Abbiamo preparato un testo che potrai utilizzare in una mail o copiare e incollare in un messaggio WhatsApp per parlare del corso o, semplicemente, inoltra al medico questa email!

Informa il tuo Medico per Email

Riconoscere, diagnosticare e curare la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) (5 ECM)
Il corso affronta in maniera semplice e con modalità di approccio descrittive la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e le neuropatie periferiche correlate, al fine di dare una panoramica esaustiva dal punto di vista clinico e della gestione riabilitativa della malattia, ad un pubblico costituito da medici di medicina generale che possano dover valutare e quindi riconoscere i sintomi e i segni caratteristici di una neuropatia ereditaria.Trattandosi di malattia rara, la CMT è spesso sotto-diagnosticata proprio per la scarsa conoscenza delle caratteristiche della malattia, da parte dei professionisti della salute.Al termine del corso i partecipanti saranno in grado di riconoscere i sintomi e i segni caratteristici la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e di poter quindi indirizzare i pazienti con sospetta CMT ai corretti centri di riferimento. A ciò si assocerà anche una maggiore conoscenza delle possibilità terapeutiche per la CMT.

Iscriviti al Corso

CMT2A: identificato un possibile approccio terapeutico

Prima della fine dell’anno vi abbiamo dato una notizia importantissima: quella della pubblicazione sulla rivista scientifica “Cellular and Molecular Life Sciences” dello studio scientifico realizzato dalla Dott.ssa Rizzo insieme al team diretto dalla Prof.ssa Corti del Centro Dino Ferrari/Università di Milano.

Combined RNA interference and gene replacement therapy targeting MFN2 as proof of principle for the treatment of Charcot–Marie–Tooth type 2A

Un lavoro molto importante per la futura ricerca di una cura alla CMT2A e il fatto che sia stato pubblicato da una delle più autorevoli riviste scientifiche del settore è una grandissima notizia per noi, perché in questo studio si dimostra che questo tipo di trattamento (oggetto del nostro progetto di ricerca) alla Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A può essere realizzabile. 

Per approfondire 👇🏼

CMT2A: nuovi passi avanti nella ricerca

Chiudiamo l’anno con una notizia bellissima.

Lo studio realizzato dalla Dott.ssa Rizzo, con il team diretto dalla Prof.ssa Corti del Centro Dino Ferrari/Università di Milano, è stato pubblicato sulla rivista Cellular and Molecular Life Science.

Si tratta di uno studio scientifico che costituisce un importante avanzamento per il nostro progetto di ricerca, un grande passo che ci avvicina sempre di più alla cura.

Il più bel regalo di Natale che potessimo ricevere!!

Se vuoi approfondire 👇

https://www.progettomitofusina2.com/cmt2a-nuovi-passi-in…/

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