CMT2A: due nuovi importanti studi sulla patologia

malattia_ricerca

Grazie al lettura del magazine di CMT France, siamo in grado di segnalarvi due nuovi e interessanti studi di sulla Charcot Marie Tooth di tipo 2A.

Come sottolinea l’associazione francese, nostra partner da diversi anni, per poter prevedere una futura sperimentazione clinica è fondamentale conoscere con precisione l’evoluzione della CMT2A su un gran numero di persone.

Il primo, appena pubblicato dal Consorzio Internazionale delle Neuropatie Ereditarie (Inherited Neuropathy Consortium), è il più grande studio clinico sulla CMT2A: 96 pazienti sono stati reclutati e osservati per un periodo di uno o due anni.

Come sottolinea la CMT France, “questo lavoro fornisce preziose informazioni genetiche per facilitare la diagnosi della patologia. I ricercatori hanno anche misurato l’evoluzione dei punteggi che valutano l’impatto della malattia (Cmtesv2 e Cmtpeds), che possono essere utilizzati in un eventuale studio clinico.

I dati di follow-up hanno permesso loro di stimare il numero di pazienti da includere in una futura sperimentazione clinica per essere certi di individuare gli effetti benefici di un candidato medicinale (262 persone per una sperimentazione su un anno o 106 per una sperimentazione su due anni).

Gli stessi dati sottolineano anche la necessità di studi specifici durante l’infanzia e l’adolescenza. Nello studio, infatti, i primi sintomi si sono manifestati prima dei 20 anni in almeno 160 persone; per le quali l’evoluzione della malattia è di solito più grave (sono più numerosi ad utilizzare una sedia a rotelle).

Il secondo studio, invece, è una ricerca francese sui bambini.

Medici francesi hanno pubblicato uno studio su 13 bambini con CMT2A i cui sintomi sono comparsi prima dei 10 anni e che sono stati seguiti fino a 8 anni in centri di riferimento per le malattie neuromuscolari. Per questi piccoli pazienti, l’evoluzione della malattia è stata rapida in 3 bambini (ricorso alla sedia a rotelle avvenuto 10-11 anni dopo la comparsa dei primi sintomi), mentre è rimasta stabile in altri 8 (senza bisogno di aiuto alla deambulazione nonostante le difficoltà).

Vi consigliamo di approfondire la lettura di questi due importanti studi e ringraziamo la CMT France!

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Iscriviti alla nostra Mailing List. Resta sempre aggiornato.