CMT2A e atrofia ottica: gli ultimi studi trovati su Pubmed

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Desideriamo condividere con voi gli ultimi studi scientifici sulla CMT2A che abbiamo trovato recentemente su Pubmed. Come consuetudine, abbiamo diviso le pubblicazioni per nazione, rispettando la classificazione che utilizziamo sul nostro portale web nella sezione Risorse.

In questa sessione, però, abbiamo focalizzato su CMT2A e l’atrofia ottica, spesso ricorrente nei soggetti che soffrono di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, di cui si parla ancora poco.

CMT2A Harboring Mitofusin 2 Mutation with Optic Nerve Atrophy and Normal Visual Acuity

Il primo, effettuato dall’Università di Bari (Italia) insieme a quella di Ginevra (Svizzera), riporta i risultati clinici e genetici di uno studio su una donna caucasica di 40 anni con mutazioni CMT di tipo 2A e MFN2 che presentava un’atrofia ottica bilaterale. Si tratta di uno dei primi studi sull’argomento e apre la strada alla necessità di approfondire ulteriormente i meccanismi molecolari sottostanti l’alterazione della funzione Mitofusin-2 al nervo ottico.

Optic Neuropathy in Charcot-Marie-Tooth Disease

Il secondo è invece studio scientifico americano (USA) che dimostra come l’atrofia ottica si verifichi solo in alcuni pazienti con CMT2A, mentre in altri non vi è alcun coinvolgimento del nervo ottico discernibile. Questo suggerisce che la neuropatia ottica sia specifica di certe mutazioni di MFN2 in CMT2A.

Isolated Asymmetric Progressive Optic Neuropathy as a First Presentation of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A

Il terzo invece è uno studio effettuato da una Università israeliana (Israele) e una newyorkese. Purtroppo non ci sono abstract disponibili.

Sperando di avere fatto cosa gradita e utile vi invitiamo a leggere gli studi e restiamo a vostra disposizione se avete bisogno di chiarimenti sull’argomento!

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