CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

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Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

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