CMT2A: ultimi studi scientifici pubblicati su Pubmed

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Desideriamo condividere con voi gli ultimi studi scientifici sulla CMT2A che abbiamo trovato recentemente su Pubmed. Come consuetudine, abbiamo diviso le pubblicazioni per nazione, rispettando la classificazione che utilizziamo sul nostro portale web nella sezione Risorse.

In questo articolo vi proponiamo la lettura di studi scientifici che provengono dagli Stati Uniti.

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Il primo ha come oggetto di studio due famiglie statunitensi con una nuova mutazione ad esordio tardivo:

Late onset CMT2A in a Family with an MFN2 Variant: c.2222T>G (p.Leu741Trp).

Il secondo è uno studio sui fibroplasti di 3 pazienti con differenti mutazioni per capire i meccanismi che creano la patologia.

MFN2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease alter mitochondria-associated ER membrane function but do not impair bioenergetics.

Il terzo è uno studio su grande famiglia con nuova mutazione e tanti varianti.

A novel MFN2 mutation causes variable clinical severity in a multi-generational CMT2 family.

Il quarto è invece uno studio sull’uso della NGS per la diagnosi.

Charcot-Marie-Tooth: From Molecules to Therapy.

Il quinto studia il ruolo della MFN1 e MFN2.

Identification of a mitofusin specificity region that confers unique activities to Mfn1 and Mfn2.

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