CMT2A: ultimi studi scientifici pubblicati su Pubmed

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Desideriamo condividere con voi gli ultimi studi scientifici sulla CMT2A che abbiamo trovato recentemente su Pubmed. Come consuetudine, abbiamo diviso le pubblicazioni per nazione, rispettando la classificazione che utilizziamo sul nostro portale web nella sezione Risorse.

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ARABIA SAUDITA

Riportiamo uno studio effettuato in Arabia Saudita, nel Dipartimento di Neurologia e nel Laboratorio di Genetica Molecolare del KFSD di Dammam, che parla di una famiglia con CMT2A e della mutazione c.58C>T.

Novel MFN2 Missense Mutation Induces Hereditary Axonal Motor and Sensory Neuropathy in a Saudi Arabian Family

TAIWAN

Riportiamo uno studio sulla popolazione cinese HAN affetta da CMT (427 pazienti) effettuato a Taipei, in Taiwan. Questo studio mira a fornire una panoramica completa della frequenza delle mutazioni nei pazienti taiwanesi con CMT e cerca le correlazioni genotipo-fenotipo.

Mutation Spectrum of Charcot-Marie-Tooth Disease Among the Han Chinese in Taiwan

SVEZIA e altri centri europei

Riportiamo uno studio su mutazione e meccanismo che causa la neuropatia effettuato in Svezia e presso altri Centri Europei.

Altered Interplay Between Endoplasmic Reticulum and Mitochondria in Charcot-Marie-Tooth Type 2A Neuropathy

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