CMT2A: ultimi studi scientifici pubblicati su Pubmed

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Desideriamo condividere con voi gli ultimi studi scientifici sulla CMT2A che abbiamo trovato recentemente su Pubmed. Come consuetudine, abbiamo diviso le pubblicazioni per nazione, rispettando la classificazione che utilizziamo sul nostro portale web nella sezione Risorse.

SPAGNA – Questo studio coinvolge l’intera parte di popolazione affetta da CMT (pazienti registrati) in Gran Canaria: 256 persone di cui 10 affette da CMT2A).

Genetic epidemiology, demographic and clinical characteristics of Charcot-Marie-Tooth disease in the island of Gran Canaria (Spain).

POLONIA – Questo  è molto studio utile per la diagnosi precoce:

Molecular modelling of mitofusin 2 for a prediction for Charcot-Marie-Tooth 2A clinical severity.

FRANCIA  – Studio sulla variabilità del fenotipo di 11 piccoli pazienti dell’ospedale pediatrico Timone di Marsiglia.

Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation.

ITALIA – In questo studio viene descritto il caso di una donna di 49 anni affetta da CMT5. Viene analizzata la sua mutazione e le eventuali cause.

Mutational mechanisms in MFN2-related neuropathy: compound heterozygosity for recessive and semidominant mutations.

Vi invitiamo a consultare la sezione Risorse nel nostro sito e a scriverci per qualsiasi dubbio. Buona lettura.

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