European CMT Federation: obiettivi, membri del board e focus sulla ricerca

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La European CMT Federation è una federazione volontaria senza scopo di lucro registrata in Belgio, formata da organizzazioni nazionali europee che sostengono le persone colpite dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth, una rara neuropatia periferica che colpisce mani e piedi.

La missione della Federazione europea CMT:

  • Promuovere la comunicazione e la collaborazione tra le organizzazioni/enti di beneficenza CMT.
  • Lavorare insieme per finanziare progetti di ricerca che sono al di là della portata delle singole organizzazioni.
  • Lavorare insieme per sostenere un maggiore finanziamento della ricerca CMT da parte di organizzazioni come i National Institutes of Health negli Stati Uniti, l’Unione Europea e le associazioni di distrofia muscolare/ beneficenza in tutto il mondo.
  • Lavorare in collaborazione per promuovere la consapevolezza internazionale del CMT.
  • Condividere le competenze e le migliori pratiche per la promozione generale e il successo delle singole organizzazioni CMT.
  • Lavorare per la disponibilità di un trattamento economico ed efficace per la CMT e per sostenere il rimborso di tali trattamenti.
  • Fornire i protocolli di base e consigli per la creazione di ulteriori organizzazioni CMT dove tale organizzazioni non esistono attualmente.
  • Fornire informazioni di base sulla CMT a persone fisiche (in inglese) dove attualmente non vi è altro supporto.

Vi presentiamo i membri del board della EUROPEAN CMT FEDERATION BOARD:

Daniel TANESSE – Presidente della Federazione europea CMT

Nato nel 1941 soffro della rara neuropatia periferica chiamata Charcot-Marie-Tooth (CMT tipo 2). Sono sposato con Marina – anch’essa affetta dalla CMT – e ho un figlio. Da quando mi sono ritirato dal mio precedente lavoro – direttore commerciale di una compagnia aerea – dedico il mio tempo alle associazioni e alle persone interessate dalla CMT.

Nel 1991, sono entrato a far parte dell’associazione Charcot-Marie-Tooth France come delegato regionale, poi come referente per i congressi (400 partecipanti ogni anno) e ora come vicepresidente.

Sono anche uno dei fondatori, e il Presidente della Federazione Europea CMT (ECMTF) dedicata ad aiutare tutte le associazioni europee CMT, con l’obiettivo di sostenerle, e rendere i pazienti CMT meglio rappresentati e più potenti.

Filippo GENOVESE

Sono vicepresidente dell’ECMTF e membro del consiglio di amministrazione di ACMT-Rete, un PAG italiano di pazienti CMT e membro fondatore della Federazione. Ho un background scientifico e do una mano anche con l’informatica.

Soffro di CMT X, non vivo il rapporto con la malattia come una condanna, ma come una parte di me. Non è stato facile metabolizzarlo e non è facile in certi momenti, quando le difficoltà legate alla malattia si sommano a tutto il resto.

Ho un sacco di hobby (fotografia, musica, motociclismo) e fare attività fisica moderata mi aiuta a contenere la progressione della malattia.Sono una persona positiva e ottimista (forse troppo!!!) e aiutare gli altri mi fa sentire bene.

Dany MAES

In qualità di rappresentante di “Spierziekten Vlaanderen” (Malattie muscolari Fiandre – Belgio) ho partecipato alla fondazione della Federazione europea CMT. Sono un membro del consiglio e la mia funzione è quella di tesoriere il cui compito è , tra gli altri, garantire che la nostra associazione sia conforme a tutte le disposizioni di legge e ce ne sono un bel po’.

Ho 64 anni, sono sposato, ho 2 figli e 2 nipoti e sono in pensione da 3 anni. Nella mia vita professionale ho lavorato nel dipartimento di servizio, ambiente e sicurezza di un’azienda privata. Ho una CMT di tipo 1A che mi limita nelle mie attività, ma rimango ottimista e il mio atteggiamento verso la vita è questo: ci sono molte persone che stanno peggio di me. Mi aiuta a mettere le cose in prospettiva e a vedere la vita in modo più positivo.

Marco VAN DER LINDEN

Sono un rappresentante di “Spierziekten Nederland“. (Malattie muscolari Paesi Bassi) “che è un’organizzazione ombrello per diverse malattie muscolari nei Paesi Bassi. Il nostro gruppo di lavoro CMT è composto da quasi 1000 membri. 

La Spierziekten Nederland si occupa di migliorare la qualità delle cure, di una ricerca scientifica efficace, di una buona informazione sia per i pazienti che per i medici e gli operatori sanitari.

Attualmente sono segretario generale della Federazione europea della CMT e sono stato anche coinvolto nella sua istituzione. E lavoro 40 ore alla settimana in un’azienda di software a Eindhoven, dove faccio parte del servizio clienti e della ricerca e sviluppo.

Simon BULL

Da febbraio 2019 sono l’amministratore delegato di CMT UK.

Stiamo lavorando per raggiungere altri 25.000 malati di CMT nel Regno Unito.

L’ECMTF sta unendo le forze in tutta Europa in modo da poter lavorare insieme e aiutare tutti i nostri membri collettivi ora e in futuro.

Arabela ACALINEI

Sono il presidente della Neuro Move CMT Association in Romania, un’organizzazione nazionale senza scopo di lucro che mira ad aiutare le persone affette da CMT e altri disturbi neuromuscolari. Sono anche uno specialista di orientamento professionale per le persone con disabilità, aiutandole a integrarsi nel mercato del lavoro aperto.

Dall’età di 6 anni, mi è stata diagnosticata la malattia di Charcot Marie Tooth. Ci sono tre generazioni di persone colpite dal CMT1A nella mia famiglia, compresi i miei due figli.

Ritengo che una malattia come la CMT possa essere vista in due modi: come un peso e una limitazione, o come una motivazione per trovare soluzioni ai vostri problemi e aiutare gli altri lungo la strada. Ho scelto la seconda , e penso che questa sia stata una delle migliori decisioni della mia vita! Le persone con CMT in tutta Europa hanno bisogno di soluzioni e di sostegno e noi, come Federazione, siamo qui per aiutare!

Una delle missioni principali dell’ECMTF è quella di promuovere la ricerca sulle cause e i potenziali trattamenti per tutti i tipi di CMT in tutta Europa. Quando potremo ricevere donazioni, cercheremo attivamente finanziamenti su scala europea per promuovere non solo la ricerca diretta, ma anche la collaborazione tra ricercatori europei.

Questo è un commento ricevuto dalla professoressa Mary Reilly dal MRC Centre for Neuromuscular Diseases di Londra:

Una delle principali sfide nello sviluppo di terapie per la CMT è il numero di geni causali identificati. CMT1A è la forma più comune di CMT nel Regno Unito, che rappresenta circa il 60% dei pazienti. CMTX1 dovuto le mutazioni nel gene beta-1 della proteina della giunzione della distanza (GJB1, che codifica per il collegamento della proteina 32) è la seconda causa più comune che rappresenta circa 10% dei casi.
I restanti 90+ geni influenzano l’altro 30% della popolazione di CMT e ci sono più geni ancora da identificare. Questo significa che oltre ai 2 geni comuni le altre forme di CMT sono molto rare, con molte che interessano solo poche famiglie e in alcuni casi solo una singola famiglia. La seconda sfida importante nello sviluppo dei trattamenti per CMT è che fortunatamente il CMT (particolarmente CMT1A) è una malattia molto lentamente progressiva che non pregiudica solitamente l’aspettativa di vita. Ciò significa che qualsiasi trattamento sviluppato deve essere molto sicuro, soprattutto come la maggior parte delle forme di CMT iniziare nell’infanzia; nello sviluppo di trattamenti, abbiamo bisogno di ricordare che sono suscettibili di essere iniziato nei bambini in modo da avere bisogno di essere ancora più sicuro, come trattamenti avrebbe bisogno di non interferire con il loro normale sviluppo.”

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