Bienvenue CMTA dans notre Fédération

Nous sommes heureux d’annoncer que l’association américaine CMTA a rejoint la Fédération européenne CMT en tant que membre associé. L’Association Charcot-Marie-Tooth est le principal organisme de défense des droits des

Savoir plus»

Connaissez-vous
CMT2A ?

Le CMT2A est l’une des nombreuses formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (HMSN), causée par une mutation dans une protéine appelée MITOFUSIN 2 (MFN2).

C’est une neuropathie héréditaire qui évolue lentement et qui est très invalidante pour le patient.

Nous sommes un groupe italien et international de patients, touchés par CMT2A.

Notre objectif est d’entrer en contact avec d’autres patients et familles vivant avec cette maladie, et de créer un réseau de soutien en échangeant des informations et en partageant nos expériences.

Mise à jour importante de notre projet de recherche

Malgré tout, la recherche ne s’est pas arrêtée. Et ne le fera jamais.

Notre Comité Scientifique a consacré une partie des travaux des derniers mois à la revue et l’étude de la bibliographie sur les modèles animaux actuellement disponibles de la pathologie, afin d’identifier les marqueurs pathologiques essentiels pour évaluer l’efficacité de notre thérapie. Avec plaisir, fierté et satisfaction, nous vous informons que ce travail de revue a été publié dans la prestigieuse revue internationale Molecular Neurobiology .

( De Gioia R, Citterio G, Abati E, Nizzardo M, Bresolin N, Comi GP, Corti S, Rizzo F.Animal Models of CMT2A: State-of-art and Therapeutic Implications. Mol Neurobiol.2020 août 27. doi: 10.1007 / s12035-020-02081-3. PMID: 32856204 Révision ).

ABSTRACT. Charcot-Marie-Tooth type 2A (CMT2A) est une maladie caractérisée par des altérations des neurones sensitifs et moteurs causées par des mutations du gène Mitofusin 2 (MFN2), qui code pour la protéine MFN2, la quelle joue un rôle essentiel dans les mitochondries. Il n’y a pas de remède concluante disponible pour cette maladie, et actuellement les traitements sont destinés à en limiter les symptômes. La disponibilité de modèles capables de reproduire la maladie est essentielle pour développer et optimiser de nouvelles approches thérapeutiques. Cependant, à ce jour, la génération de modèles fiables s’avère encore beaucoup compliquée et limitée en raison de la variabilité particulière de cette maladie.

Dans cette étude, nous avons analysé les progrès les plus récents dans la génération de modèles animaux de cette maladie en soulignant les avantages et les limitations pour chaque modèle, en relation en particulier au développement de thérapies efficaces pour les patients. Les modèles animaux de la maladie sont généralement caractérisés par une augmentation de l’expression de la protéine MFN2 mutée. Dans certains modèles, cette augmentation d’expression est limitée au système nerveux, tandis que dans d’autres, on cherche à reproduire une situation plus proche de celle des patients en garantissant l’expression de la protéine mutée dans tous les tissus. Contrairement à ce qui est observé chez les patients, les modèles animaux montrent dans la plupart des cas des symptômes beaucoup plus légers, principalement de type moteur. Du point de vue sensoriel, aucun modèle animal ne parvient jusqu’à présent à récapituler de manière satisfaisante ce que l’on observe chez les patients CMT2A et c’est peut-être à ce jour la plus grande limite dans l’étude de cette pathologie et représente un grand défi sur lequel investir.

La recherche sur la CMT2A, certainement plus jeune que la recherche sur d’autres maladies neurodégénératives, nous apprend que pour améliorer notre compréhension de la maladie, l’intégration de multiples modèles cellulaires et animaux ainsi que des informations provenant des patients est essentielle pour construire un modèle de maladie fiable sur lequel travailler pour des approches thérapeutiques efficaces, sûres et traduisibles pour le patient.

Ce sont des étapes petites mais significatives, qui augmentent les connaissances sur le CMT2A et stimulent l’intérêt du monde scientifique pour cette maladie qui est très importante pour obtenir une thérapie le plus rapidement possible.

Un grand merci à tous nos médecins et félicitations pour le travail qu’ils accomplissent, même dans des moments aussi difficiles que ceux-ci.

Visitez notre page Research Project pour plus d’informations et pour le studio complet.

Merci beaucoup CMT France!

Dans le mensuel d’été édité par CMT France, CMTMag été 2020, on parle de notre association et de notre projet de recherche. Dans un article détaillé dédié aux associations CMT italiennes (Mitofusine 2 Project, AICMT et ACMT Rete) s’illustrent les caractéristiques, les activités et les objectifs de notre association qui se concentre en particulier sur les personnes concernées par la CMT2A .

Nous remercions sincèrement toutes les personnes aimables qui font partie de l’Association française (en particulier Sylvie Coré-Daveau , Déléguée Ile de la Réunion) avec les quelles nous avons commencé une collaboration fructueuse depuis des années, animés par le désir commun de former un groupe de plus en plus nombreux capable d’attirer l’attention au niveau européen et international afin de trouver un traitement pour cette pathologie.

Merci à CMT France et à toutes les autres Associations qui collaborent avec nous, car seuls nous sommes rares, mais ensemble nous sommes forts!

Vous aussi, vous êtes-vous demandés si le COVID19 peut être diffusé par les aliments?

« Aucun cas de transmission par voie alimentaire, c’est-à-dire par ingestion d’aliments contaminés par le virus, n’a encore été décrit. Cependant, le risque zéro en médecine n’existe pas », dit Burioni, un famous virologist italien, dans son blog Medical facts. Nous ne pouvons donc pas répondre avec certitude à cette question, mais nous pouvons « certement affirmer que le risque de contamination par cette voie est extrêmement faible ».
Antonello Paparella est du même avis. Le Professeur de microbiologie alimentaire à l’Université de Teramo, interrogé par le Fait Alimentaire, souligne que « normalement les virus qui causent des maladies respiratoires ne se transmettent pas par voie alimentaire »; toutefois, dans le cas du nouveau coronavirus, il n’y a pas encore de preuves pour l’exclure entièrement. Mais si la transmission devait être identifiée, selon le Professeur, ce serait quand même une exception et non la règle.
Il ne faut pas s’inquiéter, mais être prudent. Selon Burioni, en effet, « avec des banals petits moyens est vraiment possible de réduire davantage ce risque théorique déjà limité ». Voyons qu’ils sont.

Éviter la consommation d’aliments crus ou mal cuits d’origine animale. 

Il faut avoir des précautions même pendant la manipulation. Avant la cuisson, si nous mettons de la viande et du poisson cru dans le frigo, nous devons les stocker dans des conteneurs étanches, les séparer des aliments cuits (qui doivent être conservés dans des récipients couverts) et des fruits et légumes (qui doivent avoir leur propre tiroir), comme Prof. Paparelle précise. Après la cuisson, nous ne devons pas oublier d’utiliser d’autres outils que ceux que nous avons utilisés pour les aliments crus.

Selon les données fournies par l’OMS, les coronavirus sont sensibles aux conditions normales de cuisson et sont inactivés à 70°C; il convient donc, si l’on veut abattre tout risque, de consommer ces aliments cuits plutôt que crus.

Si le virus ne survit pas à la cuisson, au contraire, il résiste très bien dans le réfrigérateur (où il n’est pas capable de se multiplier) et encore mieux dans le congélateur. « Aucun problème, par contre, pour les aliments industriels, parce qu’il est prouvé que les procédures de pasteurisation et d’assainissement adoptées par les entreprises sont en mesure d’éliminer le virus SARS », proche parent du Covid 19, dit Prof. Paparella.

Faut-il encore dire qu’après les avoir manipulés, nous devons aussi nous laver les mains? Désormais nous le savons tous.

Que faire alors avec des fruits et légumes (que vous ne pouvez pas cuire?)

Le Professeur Paparella dit que « les fruits et légumes ont des structures superficielles qui, contrairement à la viande et au poisson, rendent plus difficile la persistance des micro-organismes ». Pour réduire davantage ce risque théorique déjà faible d’infection par les plantes e le fruits, il suffit donc de les laver soigneusement avec de l’eau courante, et peut-être même avec l’utilisation de sanctificateurs si vous avez des doutes, avant de les consommer crus.

Mais là encore, il faut prendre quelques précautions pour éviter le moindre risque, comme celui d’éliminer immédiatement d’éventuels emballages extérieurs (par exemple, les barquettes dans lesquelles les légumes frais sont préparés) ou les sachets jetables utilisés le cas échéant, et de nettoyer les surfaces de la cuisine avec lesquelles ils sont entrés en contact.

A cet égard, il faut dire que certains désinfectants se sont avérés plus efficaces que d’autres contre les coronavirus : l’éthanol, c’est-à-dire l’alcool, à 62-71%, l’eau oxygénée à 0,5% et l’hypochlorite de sodium (l’amuchine désormais célèbre, ou plus simplement une javel) à 0,1% sont en mesure d’éliminer le virus en une minute. Mais ces précautions n’ont de sens qu’en cas de quarantaine ou de cohabitation avec des personnes potentiellement exposées au virus.

Pour concluder nous vous rappelons que le respect de bonnes pratiques d’hygiène lors de la manipulation, de la préparation et de la conservation des aliments frais et cuits est une règle qui, comme le lavage des mains, qui devrait toujours être adoptée, pas seulement en cas d’épidémie.

Nous espérons avoir été utiles.

CMT2A et mitochondries: une importante étude américaine

Nous souhaitons partager avec vous cette importante étude américaine qui parle de l’identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.

Les résultats publiés dans la revue scientifique Science en Avril 2018 nous montrent comment, dans ces modèles,cette molécule a permis de corriger les anomalies des mitochondries mais aussi de restaurer leur mobilité le long des axones des cellules nerveuses.

Nous remercions la chère Sonia Lauth de CMT France pour nous avoir signalé cette étude.

https://www.afm-telethon.fr/actualites/cmt2a-agir-sur-mitochondries-114320

Mon fils et moi avons la CMT2A. Chers amis ceci est mon histoire…

Nous allons vous racconter l’histore de Betty, une mère qui a fait de la souffrance pour sa maladie rare et pour quelle de son fils quelque chose de précieux  pour toutes les autres personnes souffrant de CMT2A: la première institution chinoise d’utilité publique pour la Charcot-Marie-Tooth (CMT China).

Clique sur l’image pour lire l’histoire.

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“evoCas9”: thérapie génique fabriquée en Trento et perspectives pour la CMT

Nous voudrions remercier Paola Gargiulo de nous avoir invités à la trés importante Conférence qui se tiendra à Trento le 17 mars 2018.

Convegno Trento ACMT.jpg

Le sujet est de grande importance pour l’avancement de la recherche (pour plus de détails à ce propos lire l’article publié dans la revue scientifique “Nature Biotechnology”) et le Docteur Monica Nizzardo, chercheuse de notre Comité Scientifique du Centre Dino Ferrari-Université des Études de Milan participera à la Table Ronde.

Nous croyons que cela pourrait avoir importantes applications pour le projet de recherche thérapeutique soutenu par nous et nous souhaitons qu’on puisse instaurer une profitable collaboration entre les associations et le Cibio de l’Université de Trente.

Contactez-nous pour avoir plus d’information sur la Conférence.

Nos compliments à l’association AICM pour cette importante initiative.

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