Mise à jour importante de notre projet de recherche

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Malgré tout, la recherche ne s’est pas arrêtée. Et ne le fera jamais.

Notre Comité Scientifique a consacré une partie des travaux des derniers mois à la revue et l’étude de la bibliographie sur les modèles animaux actuellement disponibles de la pathologie, afin d’identifier les marqueurs pathologiques essentiels pour évaluer l’efficacité de notre thérapie. Avec plaisir, fierté et satisfaction, nous vous informons que ce travail de revue a été publié dans la prestigieuse revue internationale Molecular Neurobiology .

( De Gioia R, Citterio G, Abati E, Nizzardo M, Bresolin N, Comi GP, Corti S, Rizzo F.Animal Models of CMT2A: State-of-art and Therapeutic Implications. Mol Neurobiol.2020 août 27. doi: 10.1007 / s12035-020-02081-3. PMID: 32856204 Révision ).

ABSTRACT. Charcot-Marie-Tooth type 2A (CMT2A) est une maladie caractérisée par des altérations des neurones sensitifs et moteurs causées par des mutations du gène Mitofusin 2 (MFN2), qui code pour la protéine MFN2, la quelle joue un rôle essentiel dans les mitochondries. Il n’y a pas de remède concluante disponible pour cette maladie, et actuellement les traitements sont destinés à en limiter les symptômes. La disponibilité de modèles capables de reproduire la maladie est essentielle pour développer et optimiser de nouvelles approches thérapeutiques. Cependant, à ce jour, la génération de modèles fiables s’avère encore beaucoup compliquée et limitée en raison de la variabilité particulière de cette maladie.

Dans cette étude, nous avons analysé les progrès les plus récents dans la génération de modèles animaux de cette maladie en soulignant les avantages et les limitations pour chaque modèle, en relation en particulier au développement de thérapies efficaces pour les patients. Les modèles animaux de la maladie sont généralement caractérisés par une augmentation de l’expression de la protéine MFN2 mutée. Dans certains modèles, cette augmentation d’expression est limitée au système nerveux, tandis que dans d’autres, on cherche à reproduire une situation plus proche de celle des patients en garantissant l’expression de la protéine mutée dans tous les tissus. Contrairement à ce qui est observé chez les patients, les modèles animaux montrent dans la plupart des cas des symptômes beaucoup plus légers, principalement de type moteur. Du point de vue sensoriel, aucun modèle animal ne parvient jusqu’à présent à récapituler de manière satisfaisante ce que l’on observe chez les patients CMT2A et c’est peut-être à ce jour la plus grande limite dans l’étude de cette pathologie et représente un grand défi sur lequel investir.

La recherche sur la CMT2A, certainement plus jeune que la recherche sur d’autres maladies neurodégénératives, nous apprend que pour améliorer notre compréhension de la maladie, l’intégration de multiples modèles cellulaires et animaux ainsi que des informations provenant des patients est essentielle pour construire un modèle de maladie fiable sur lequel travailler pour des approches thérapeutiques efficaces, sûres et traduisibles pour le patient.

Ce sont des étapes petites mais significatives, qui augmentent les connaissances sur le CMT2A et stimulent l’intérêt du monde scientifique pour cette maladie qui est très importante pour obtenir une thérapie le plus rapidement possible.

Un grand merci à tous nos médecins et félicitations pour le travail qu’ils accomplissent, même dans des moments aussi difficiles que ceux-ci.

Visitez notre page Research Project pour plus d’informations et pour le studio complet.

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