Importante aggiornamento al nostro progetto di ricerca

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Le nostre attività di raccolta fondi, purtroppo, sono state interrotte (e ancora lo saranno) per molto tempo; il nostro progetto di ricerca, invece, è andato avanti.

Il nostro Comitato Scientifico, che ha sede presso il Centro Dino Ferrari/ Università degli studi di Milano, ha continuato a lavorare al nostro progetto di ricerca, dedicando parte del lavoro di questi ultimi mesi alla revisione e all’approfondimento della letteratura sui modelli animali della patologia attualmente disponibili, al fine di identificare marcatori di malattia indispensabili per valutare l’efficacia della nostra terapia.

Con piacere, orgoglio e di soddisfazione vi comunichiamo che questo lavoro di revisione è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Molecular Neurobiology  (De Gioia R, Citterio G, Abati E, Nizzardo M, Bresolin N, Comi GP, Corti S, Rizzo F. Animal Models of CMT2A: State-of-art and Therapeutic Implications. Mol Neurobiol. 2020 Aug 27. doi: 10.1007/s12035-020-02081-3. PMID: 32856204 Review).

La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una malattia caratterizzata da alterazioni dei neuroni sensitivi e motori dovuta a mutazioni nel gene Mitofusina 2 (MFN2), che codifica per la  proteina MFN2 che svolge funzioni essenziali nei mitocondri. Non ci sono cure disponibili per questa patologia, e attualmente i trattamenti sono finalizzati a limitarne i sintomi. 

La disponibilità di modelli capaci di riprodurre la malattia è fondamentale per sviluppare e ottimizzare nuovi approcci terapeutici. Tuttavia, ad oggi la generazione di modelli affidabili risulta ancora molto complicata e limitata proprio per la variabilità che caratterizza questa malattia.

La ricerca sulla CMT2A, sicuramente più “giovane” rispetto alla ricerca su altre malattie neurodegenerative, ci insegna che per migliorare la nostra comprensione della malattia, l’integrazione di più modelli cellulari e animali oltre che di informazioni derivanti dai pazienti, è essenziale per costruire un modello di malattia affidabile su cui lavorare per approcci terapeutici efficaci, sicuri e traslabili per i paziente. 

Si tratta di piccoli passi importantissimi per incrementare la conoscenza della CMT2A e per stimolare l’interesse del mondo scientifico nei confronti di questa malattia, importantissimo per arrivare al più presto ad identificare una effettiva terapia. 

Grazie di cuore a tutti i nostri medici e complimenti per il lavoro quotidiano svolto, anche in tempi così difficili come questo.

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