Nuovi studi scientifici sulla CMT2A raccolti su Pubmed

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Desideriamo condividere con voi gli ultimi studi scientifici sulla CMT2A che abbiamo trovato recentemente su Pubmed. Come consuetudine, abbiamo diviso le pubblicazioni per nazione, rispettando la classificazione che utilizziamo sul nostro portale web nella sezione Risorse

In questo articolo vi proponiamo la lettura di studi scientifici che provengono dalla Cina.

Read in English

Genetic spectrum and clinical profiles in a southeast Chinese cohort of Charcot‐Marie‐Tooth disease.

Il primo ha come oggetto di studio 150 pazienti con CMT non correlati provenienti dal sud-est della Cina. Sono state trovato 19 nuove varianti e 36 mutazioni conosciute. Inoltre, attraverso una diagnosi genetica, sono stati identificati i geni più comuni che causano la CMT nelle sue diverse forme (uno di questi è MFN2).

Generation of Induced Pluripotent Stem Cell Line, ZJUCHi002-A, From Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (CMT2A) Patient With a Mutation of c.752C>T in MFN2.

Il secondo è uno studio inerente alla creazione di cellule staminali pluripotenti indotte dall’urina di bimbo di 8 anni con CMT2A.

Erratum in

Q Zhang et al. Stem Cell Res 41, 101507. Dec 2019. PMID 31439445.

Structural Insights of Human Mitofusin-2 Into Mitochondrial Fusion and CMT2A Onset.

Il terzo è uno studio sul processo della MFN2 che porta alla neuropatia.

Buona lettura e non esitate a contattarci per qualsiasi dubbio.

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