MITO-LOGIA per la ricerca sulla CMT2A

La sezione torinese della nostra associazione, con la collaborazione del Rotary Club Torino 1958, del Rotary Club Moncalieri e del Rotaract Torino sud e sud ovest, organizza alla Casa del Teatro dei

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Biomarcatori per pazienti con CMT2A

È in corso un nuovo progetto di ricerca supportato dalla nostra associazione e realizzato dall’équipe della Professoressa Stefania Corti del Centro Dino Ferrari/Università degli studi di Milano (Dott.sse Rizzo, Abati

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Conosci la
CMT2A ?

La CMT2A è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (HMSN), causata dalla mutazione di una proteina chiamata MITOFUSINA 2 (MFN2).

È una neuropatia ereditaria che evolve piano ed è molto invalidante per i pazienti.

Siamo un gruppo di pazienti italiani e internazionali, affetti da CMT2A.

Il nostro obiettivo è quello di entrare in contatto con altri pazienti e famiglie che vivono con questa condizione, e la creazione di una rete di supporto attraverso lo scambio di informazioni e la condivisione delle nostre esperienze.

CMT2A: nuovi passi avanti nella ricerca

Chiudiamo l’anno con una notizia bellissima.

Lo studio realizzato dalla Dott.ssa Rizzo, con il team diretto dalla Prof.ssa Corti del Centro Dino Ferrari/Università di Milano, è stato pubblicato sulla rivista Cellular and Molecular Life Science.

Si tratta di uno studio scientifico che costituisce un importante avanzamento per il nostro progetto di ricerca, un grande passo che ci avvicina sempre di più alla cura.

Il più bel regalo di Natale che potessimo ricevere!!

Se vuoi approfondire 👇

https://www.progettomitofusina2.com/cmt2a-nuovi-passi-in…/

1a Conferenza Europea degli Specialisti CMT

La CMT (anche detta HMSN) è stata descritta per la prima volta 140 anni fa dal professore francese Jean-Martin Charcot, insieme con la sua studentessa Pierre Marie dell’Hôpital de la Salpêtrière a Parigi e dal britannico Howard Henry Tooth.

La Charcot Marie Tooth è una malattia rara, ma neanche poi tanto. Colpisce 1 persona ogni 2500 (senza considerare l’elevato numero di casi non diagnosticati) ed è, tra le cosiddette malattie rare, forse quella più comune. 

Dalla sua scoperta ad oggi, abbiamo capito che non esiste un solo tipo di CMT; anzi, che le forme di CMT sono tante e molto diverse tra loro. Non siamo stati ancora in grado, però, di trovare una cura, o meglio un trattamento, per questa patologia.

Le malattie rare non sono poco interessanti per i politici e per la grande industria farmaceutica che, dati i numeri relativamente bassi, sono poco propensi a liberare fondi per questa ricerca. Occorre ingegnarsi, dunque, e trovare nuovi modi per dare un nuovo slancio alla ricerca sulla Charcot Marie Tooth. Ma come? 

I pazienti hanno invitato gli specialisti CMT a partecipare ad una conferenza

Perché l’iniziativa non può partire dai pazienti? ” si è chiesto Daniel Tenesse, Presidente della ECMTF, “dopo tutto, sono loro che soffrono della malattia e, se arriverà, saranno sempre loro a beneficiare della cura“. 

Diventare attivi nel campo della ricerca è sempre stato un obiettivo della European CMT Federation che, fondata a Venezia nel 2018 da coraggiosi rappresentanti di cinque organizzazioni (tra cui la nostra), è nata per sostenere il lavoro delle associazioni locali CMT e per sensibilizzare le popolazioni dei paesi europei a questa malattia.

La ECMT Federation è cresciuta nel tempo e oggi conta più di 20 membri provenienti da tutta Europa, ai quali si sono aggiunti membri associati da Israele, Cina e Stati Uniti. Anche i suoi obiettivi sono diventati sempre più ambiziosi, primo fra tutti quello di organizzare una Conferenza su iniziativa dei pazienti.

Un’idea che è diventata realtà il 9-10 giugno 2023 Parigi con la 1a Conferenza Europea degli Specialisti CMT a cui hanno partecipato più di 100 persone provenienti da Europa, Stati Uniti, Israele, Corea e Australia, tra cui:

  • più 60 ricercatori leader sulla CMT intervenuti come relatori
  • 10 giovani scienziati con manifesti sui loro progetti
  • circa 20 rappresentanti dell’Unione europea e 
  • tre rappresentanti delle tre più grandi organizzazioni di pazienti americani
  • circa 10 rappresentanti di società interessate alla CMT intervenuti come “partner industriali”.

Tutti insieme, riuniti in Conferenza a Parigi per discutere sulle prospettive di collaborazione tra ricercatori CMT, anche tramite l’utilizzo di nuovi sistemi di condivisione dei dati e l’applicazione dell’intelligenza artificiale, e non solo: anche di questioni più operative.

La conferenza è stata divisa in due parti: 

  1. la prima giornata è stata dedicata alla scienza. In tre diversi workshop scienziati, medici e altri operatori sanitari hanno discusso sullo stato attuale e sulle future prospettive della ricerca sulla CMT; 
  2. la secondo giornata, invece, è stata dedicata alle strategie. Si è discusso su come sviluppare nuovi modi per raggiungere insieme un obiettivo comune: quello di trovare le terapie giuste per le molteplici forme di CMT, dando così speranza a i pazienti.

Noi c’eravamo, con i nostri rappresentanti che hanno seguito passo dopo passo questo evento unico.  È stato un evento unico ed emozionante e non solo per la sua parte scientifica. Seguiteci su questo blog e vi forniremo informazioni più dettagliate‼️ 

Cos’è la CMT2A – la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A

Che cos’è la Charcot-Marie-Tooth?

La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un insieme di patologie genetiche rare che compromettono il funzionamento dei nervi periferici, responsabili di trasmettere quei segnali che vanno dal cervello al resto del corpo, comprese le braccia, le mani e i piedi, e viceversa. 1-3 

La CMT è caratterizzata da indebolimento e atrofia muscolare, in particolare nei piedi, nelle gambe, nelle mani e negli avambracci. Le persone con CMT possono avere difficoltà nel camminare, nell’equilibrio e nella coordinazione. In alcuni casi, la malattia può colpire anche i muscoli coinvolti nella respirazione e nella deglutizione. 1-3

La Charcot-Marie-Tooth porta il nome di coloro che per primi, nel 1886, l’hanno descritta – Jean-Martin Charcot and Pierre Marie (France) and Howard Henry Tooth (United Kingdom).1,3 

Quali sono le cause della Charcot-Marie-Tooth?

La Charcot-Marie-Tooth è causata dalla mutazione di un gene specifico. Ad oggi, più di 100 geni sono stati identificati come causa principale della CMT, ciascuno collegato ad un tipo specifico di malattia.1,3

Conoscere l’identità del gene mutato è importante per identificare il tipo di CMT, capirne i sintomi e creare delle strategie per migliorare la qualità della vita.

Quali sono le tipologie della malattia di Charcot-Marie-Tooth?

Ci sono diverse tipologie di CMT; quelle più comuni sono il tipo 1, 2, 4 e X. 1,3 La CMT2 (Charcot Marie Tooth di tipo 2) è responsabile del 12-36% dei casi totali della malattia di Charcot-Marie-Tooth.1,2

Nella Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 (CMT2), le cellule deputate a trasmettere l’impulso elettrico lungo i nervi (assoni) sono danneggiate e questo si traduce in una mancanza di comunicazione tra le cellule nervose e i muscoli. 1-3

La CMT2 ha più di 20 sottotipi, classificati dalla A alla Z (alcuni dei quali con le loro varianti), e ciascun sottotipo è associato alla mutazione di uno specifico gene.1,2

Il Progetto Mitofusina 2 si focalizza sulla CMT di tipo 2, in particolare sulla CMT2A. Se sei interessato ad altri tipi di CMT clicca su questo link.

Che cos’è la Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A)? 

La CMT2A è il sottotipo più comune della CMT2, che rappresenta circa il 20% di tutti i casi CMT2.1,3 

La CMT2A è causata dalla mutazione del gene MFN2 (Mitofusina 2), che codifica la proteina componente chiave dei mitocondri.1-3 

I mitocondri hanno il compito di produrre l’energia necessaria per funzionare ogni singola cellula del nostro corpo, anche quelle coinvolte nella trasmissione dei segnali tra il cervello e il resto del corpo. Quando questo gene è mutato, la trasmissione del segnale è compromessa e i pazienti cominciano a percepirne i sintomi.3 

Scopri il ruolo della Mitofusina 2 nella CMT

Quali sono i sintomi della CMT2A?  

La CMT2A è una neuropatia periferica, quindi i sintomi iniziali e primari della CMT2A includono la debolezza muscolare e l’atrofia nella parte inferiore delle gambe, caviglie e piedi.1,3,4  

I sintomi della CMT2A possono comparire (con un esordio precoce) nella prima infanzia, ma anche durante l’adolescenza.  

La CMT2A è anche una malattia a lenta evoluzione, ciò significa che la malattia peggiora nel tempo, e che i sintomi possono progredire verso la parte superiore del corpo, con debolezza di mani, polsi e avambracci.1,3,4 

Nel caso dovessi accusare uno di questi sintomi, devi consultare il tuo medico o il tuo team medico, in modo che questi possano essere valutati all’interno del tuo contesto specifico.  

Nella tabella seguente elenchiamo alcuni sintomi comuni associati alla CMT2A1,3,4

SintomoDescrizione
Progressivo indebolimento dei muscoli Indebolimento dei muscoli dei piedi, delle gambe, delle mani e degli avambracci, che peggiora nel tempo. 
Atrofia muscolare Perdita di massa muscolare, con conseguente riduzione delle dimensioni e della forza muscolare.
Perdita sensorialeRiduzione o perdita di sensibilità, in particolare nelle mani e nei piedi.
Deformità del piedeAnomalie nella struttura del piede, come l’arco alto (Pes cavus) o a martello. 
Difficoltà con le abilità motorie complesse Difficoltà nella presa e nel manipolare oggetti usando mani e braccia, come nel girare la maniglia della porta o nell’abbottonare e/ o tirare le cerniere.
Disturbi sensorialiSensazioni anormali come formicolio, intorpidimento o una sensazione di “spilli e aghi”. 
Riflessi ridottiRisposte riflesse diminuite o assenti, spesso evidenti nelle ginocchia e nelle caviglie.
Crampi muscolari Dolorose contrazioni muscolari che spesso si verificano nelle gambe o nei piedi (non comune) 

Nei casi severi di CMT2A, i pazienti possono manifestare altri sintomi1,3,4

SintomoDescrizione
Scoliosi La scoliosi neuromusculare potrebbe apparire durante l’adolescenza. In questo caso, è importante consultare uno specialista perché potrebbe portare a problemi respiratori.
Atrofia ottica Danno al nervo ottico, che porta a problemi di vista. 
Paralisi delle corde vocali  Debolezza o paralisi delle corde vocali, che colpisce la parola e la deglutizione.
Perdita dell’uditoPerdita parziale o completa dell’udito potrebbe essere presente in alcuni individui.
Problemi respiratori Difficoltà di respirazione a causa di debolezza nei muscoli del diaframma. 

La CMT2A può influenzare la vita quotidiana di una persona e il suo benessere emotivo. È importante che i trattamenti che le persone con CMT2A ricevono siano completi e tengano conto degli aspetti sia fisici che emotivi della condizione. 1 

I sintomi della CMT2A solitamente compaiono durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta, ma possono svilupparsi anche successivamente (intorno all’età di 50 anni). 

L’età dei primi sintomi/gravità della malattia può essere associata a specifiche mutazioni nel gene MFN2, talvolta i casi più severi sono associati a un’insorgenza della malattia in età precoce.4,5,7,8 

Puoi consultare il database aggiornato e controllare le informazioni riguardanti la tua mutazione. 

Come si trasmette la CMT2A?  

La CMT2A è una malattia ereditaria, significa che le persone la ereditano dai loro genitori, più comunemente secondo un modello autosomico dominante (non connesso con il genere e che necessita solo di una copia mutata del gene per causare i sintomi). 1,3 

Solo in alcuni rari casi di CMT2A (10%) la mutazione avviene spontaneamente durante lo sviluppo embrionale.3 

Come viene diagnosticata la CMT2A? 

Per diagnosticare la CMT2A, il medico deve eseguire una valutazione clinica, che comprende una storia medica dettagliata e un esame obiettivo. 

In queste prime fasi, il medico andrà alla ricerca di: 

  • Debolezza muscolare di braccia, gambe, mani e piedi 
  • Diminuzione della massa muscolare
  • Riflessi tendinei ridotti (cercando la perdita sensoriale)  
  • Perdita sensoriale 
  • Problemi ai piedi ed altri problemi ortopedici 

Per aiutare a valutare la funzionalità nervosa e identificare le anomalie caratteristiche, possono essere eseguiti test elettrofisiologici, che includono test di velocità di conduzione nervosa (test NCV) e elettromiografia(EMG)2,9,10

  • Test di velocità di conduzione nervosa (test NCV) misura la forza e la velocità dei segnali elettrici trasmessi attraverso i nervi. Il ritardo nella risposta è un segno di demielinizzazione, mentre una risposta ridotta è associata a una neuropatia assonale.9,10 
  • L’elettromiografia (EMG) esamina i segnali elettrici emessi dai muscoli sia a riposo che in movimento.9,10 

Per confermare la diagnosi di CMT2A, si può eseguire un test genetico. In particolare, sequenziare il gene MFN2 è fondamentale per identificare le mutazioni specifiche. Per eseguire un test genetico, occorre avere un campione biologico che può essere sangue o saliva.9 

Ci sono diversi tipi di test genetici11

  • Test genico singolo – Cerca i cambiamenti di un solo gene (ad esempio gene MNF2); 
  • Prova di pannello multigeni- Cerca i cambiamenti in molti geni, spesso un gruppo di geni che sono associati con una condizione specifica. In questo caso, può analizzare i geni coinvolti in tutti i tipi di CMT; 
  • Test genetici o genomici su larga scala – Ci sono due diverse opzioni in questi test genetici, Exome sequencing (guarda tutti i geni nel DNA) e Genome sequencing (cerca tutto il DNA di una persona, non solo i geni). 

Qual è il trattamento per la CMT2A?  

Non esiste ancora una cura per la CMT2A. Tuttavia, ci sono indagini in corso sui target terapeutici per la CMT2A molto promettenti, alcune di queste coinvolgono gli agonisti della Mitofusina.  

Alcuni progetti di ricerca, invece, riguardano strategie per la terapia genetica, terapie basate sulle cellule staminali, e altri. Nella tabella seguente potete trovare alcune delle terapie di ricerca in corso:   

Ricerche di terapia in corso
Gli agonisti della Mitofusina, piccole molecole che mirano a domini specifici nei mitocondri, commutando la sua conformazione e ristabilendo il flusso di traffico corretto.1,2,6 
Che mirano alle disfunzioni mitocondriali, Mfn2 e Mfn1 sono proteine richieste per la fusione mitocondriale. Incrementare l’espressione di Mnf1 può compensare la carenza di Mfn2 e ripristinare la funzione mitocondriale.6 
Terapia genica Questo tipo di strategia mira a introdurre il gene “sano” e spegnere il gene “malato”.9 
Approccio basato sulle cellule staminali Questo approccio è basato sul trapianto della cellula staminale per fornire le molecole che potrebbero avere un ruolo terapeutico.9 
Scoprire nuove mutazioni patogene o geni coinvolti nella CMT2A Ampliare le conoscenze relative allo spettro clinico e genetico della CMT2A.9 

Se vuoi saperne di più su alcuni dei progetti specifici per trovare una cura per la CMT2A, controlla Progetto Mitofusina 2 progetti di ricerca in corso sulla CMT2A

Vivere con la CMT2A: Gestire la malattia 

Vivere con CMT2A può presentare sfide uniche, ma con la cura di sé e un adeguato supporto, gli individui possono vivere in maniera appagante. 

Ti consigliamo vivamente di chiedere consiglio al tuo medico per capire cosa è meglio per la tua situazione. Tuttavia, ecco alcune buone pratiche generiche per vivere con la CMT2A: 

Mantenere una dieta sana ed equilibrata e praticare attività fisica: questi ti aiuteranno a migliorare la tua qualità di vita. Per saperne di più sull’effetto di una dieta sana nei pazienti con CMT leggi l’articolo “Seguire il ritmo delle stagioni per la nostra dieta CMT”. 

Utilizzare trattamenti/dispositivi di supporto per gestire i sintomi disabilitanti della CMT2A e migliorare la tua qualità di vita. Indossare stivali o scarpe alte può aiutare con la debolezza muscolare e atrofia nelle gambe inferiori, caviglie e piedi. Esistono tutori per le gambe, come un’ortesi caviglia-piede (AFO)- un telaio rimovibile che si adatta perfettamente intorno al piede e alla caviglia può essere utile per alcuni pazienti, così come stecche (per evitare flessioni delle dita). 1,2 Questi dispositivi dovrebbero essere utilizzati non appena appare la disabilità, per prevenire il peggioramento dei sintomi.1,2 Contatta il tuo team medico per affrontare il giusto supporto per te.1,2 

Nota: il team medico CMT dovrebbe essere composto da più specialisti, come neurologi, consulenti genetici, fisiatri, terapisti fisici e occupazionali, psicologi e altri.1,2 

Contattare un terapista occupazionale, questo tipo di terapia aiuterà a rendere le case più accessibili rimuovendo i pericoli e/ o installando dispositivi di accessibilità. I pazienti i cui sintomi si verificano su e/ o progrediscono verso mani e gli avambracci (ad esempio, difficoltà di presa, di girare le maniglie, di abbottonare e/ o tirare la cerniera), possono beneficiare di questi specialisti.1  

Richiedere una consulenza genetica . Poiché la CMT2A viene normalmente trasmessa dai genitori ai bambini, la consulenza genetica può fornire informazioni sul modello di trasmissione e sulle opzioni riproduttive. 1,2 

Ottenere supporto emotivo.  Vivere con la CMT può avere un impatto psicologico significativo su pazienti, parenti e caregiver. Avvalersi di un supporto psicologico aiuterà le persone a gestire la loro malattia e migliorare la loro qualità di vita.1 

Contattare altri pazienti e condividere esperienze, dubbi e paure può aiutare a sentirsi capito e accettato.

Vuoi saperne di più circa la CMT2A? 

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A) è un sottotipo di malattia CMT caratterizzata da progressiva debolezza muscolare, perdita sensoriale e deformità del piede. La diagnosi rapida, i progetti di ricerca in corso e il supporto da parte di persone che vivono la stessa esperienza sono essenziali per migliorare la comprensione e la qualità della vita di chi è affetto da CMT2A. Se vuoi saperne di più su questi argomenti, clicca sui link qui sotto:

Una diagnosi corretta è essenziale per identificare il trattamento giusto. Se desideri sapere come ottenere la tua diagnosi, visita il Progetto Mitofusina 2.

Se vuoi saperne di più sul progetto di ricerca in corso sulla CMT2A, visita il Progetto Mitofusina 2.

Vuoi contattare altri pazienti CMT e le associazioni pazienti?
Visita la pagina delle associazioni su Progetto Mitofusina 2.

References 

1. Muscular Dystrophy Association: Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Available at: https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Accessed at 26.06.2023; 
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Charcot-Marie-Tooth Disease. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/charcot-marie-tooth-disease. Accessed at 26.06.2023; 
3. CMT Research Foundation. Available at: https://cmtrf.org/. Accessed at 29.06.2023; 
4. Morena J., et al. Int. J. Mol. Sci. 2019, 20, 3419; 
5. Pipis M., et al. Brain. 2020, 143:3589-3602; 
6. McCray BA., et al. Neurotherapeutics. 2021, 18:2269-2285; 
7. Chung KW., et al. Brain. 2006, 129:2103-2118; 
8. Zuchner S. et al. Nat Genet. 2004, 36(5):449-51; 
9. Progetto Mitofusina 2. Available at: https://www.progettomitofusina2.com/portfolio-articoli/il-nostro-progetto-di-ricerca/. Accessed at 30.06.2023; 

Nereo Bresolin e le neuroscienze contemporanee

Lo scorso 12 settembre siamo stati invitati dal Centro Dino Ferrari a partecipare al Convegno Nereo Bresolin e le neuroscienze contemporanee che si è tenuto nella sfarzosa Sala Napoleonica dell’Università degli Studi di Milano alla presenza del magnifico Rettore Prof. Elio Franzini.

È stato un incontro ricco di contributi scientifici di livello e di ricordi toccanti da parte di coloro che hanno collaborato con il Prof. Bresolin nei suoi lunghi anni di carriera. Numerosi relatori hanno voluto restituire un ricordo personale e professionale dell’emerito Professore, di cui hanno riconosciuto il valore tanto di uomo quanto di scienziato.

Ad aprire il Convegno è stato il Professor Comi (promotore e organizzatore), dopo di lui sono intervenuti i colleghi specialisti che, oltre al ricordo, hanno tenuto una Lectio Magistralis sui filoni di ricerca delle neuroscienze contemporanee. Infine hanno parlato i rappresentanti delle associazioni di cui il Professor Bresolin era direttore scientifico e promotore, tra cui la nostra sulla CMT2A.

Se ti interessa saperne di più:

🔗 https://www.progettomitofusina2.com/nereo-bresolin-e-le-neuroscienze-contemporanee/

Benvenuta CMTA nella nostra Federazione

Siamo lieti di annunciare che l’associazione statunitense CMTA si è unita alla European CMT Federation, di cui la nostra associazione è membro fondatore, in qualità di membro associato.

La Charcot-Marie-Tooth Association è la principale organizzazione di difesa dei pazienti che guida la ricerca sulla CMT. La sua missione è sviluppare le terapie per curare circa 3 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con questa patologia, migliorando al contempo la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

La CMTA ha investito 23,5 milioni di dollari nella ricerca di una cura. La sua strategia per accelerare la ricerca (STAR) attira ricercatori CMT di fama mondiale, partner farmaceutici e biotecnologici, oltre cha a tanti pazienti, ad accelerare le scoperte scientifiche. La CMTA offre anche servizi alla comunità, tramite le sue 70 filiali locali, fornisce materiale educativo e organizza conferenze per i pazienti.

Per saperne di più su CMTA, clicca qui: https://www.cmtausa.org

Gli stretti legami che hanno unito CMTA e ECMTF fin dall’inizio hanno portato alla formalizzazione di questa relazione per l’interesse e il beneficio dei pazienti CMT.

Grazie, CMTA. Insieme, siamo più forti!

Sesta Giornata per le Malattie Neuromuscolari

La Sesta Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari – GMN – si terrà sabato 18 marzo 2023, finalmente in presenza dopo 2 anni e si prevedono oltre 2.500 iscritti. La manifestazione si svolgerà contemporaneamente in 18 città, centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari ovvero Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Trieste.

Le malattie neuromuscolari (MNM) sono al 90% malattie rare, spesso a carattere degenerativo, con un andamento progressivo variabile negli anni e potenzialmente invalidante. L’esordio può avvenire in età infantile ma anche nell’età adulta. I più frequenti sintomi ed i segni che caratterizzano le MNM sono difficoltà a deambulare, deficit di forza, della sensibilità, dolori, facile stancabilità, turbe dell’equilibrio, aumento o riduzione della sudorazione, disturbi respiratori e progressiva disabilità.

Vi sono anche malattie neuromuscolari acquisite, anche epidemiologicamente molto rilevanti, come, ad esempio, le neuropatie diabetiche o le lombosciatalgie. Per tutte queste patologie, oggi l’interesse delle Istituzioni, degli Operatori sanitari, delle Associazioni dei Pazienti e dei media è notevolmente cresciuto, anche in ragione dei nuovi e più recenti progressi terapeutici.

La GMN è nata nel 2017 da un’idea di Angelo Schenone, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Genova e past-president dell’ASNP, e di Antonio Toscano, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Messina e past- president AIM.

GMN è promossa da ASNP (Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico) e AIM (Associazione Italiana di Miologia) e dalla SIN a cui entrambe le Associazioni aderiscono.

L’edizione 2022 svoltasi per la seconda volta in formato digitale, ha riscosso un notevole successo riuscendo a coinvolgere oltre 2000 utenti fra neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi oltre ai pazienti, alle loro famiglie ed alle Associazioni che hanno qualificato e vivacizzato le assemblee e le tavole rotonde organizzate nelle varie sedi.

La GMN ha tra i suoi obiettivi principali quello di provvedere a rispondere alla incessante richiesta di informazioni, proveniente soprattutto dai pazienti, dalle loro famiglie e dalle Associazioni. Scopo fondamentale è promuovere costantemente la divulgazione dei progressi clinici e scientifici riguardanti le malattie neuromuscolari. Una diagnosi corretta e tempestiva seguita da trattamenti terapeutici e/o riabilitativi nonché una adeguata presa in carico multispecialistica è garanzia per una migliore qualità di vita di questi pazienti.

Quest’anno, per la prima volta, il progetto è stato esteso anche al bacino del Mediterraneo prevedendo l’intervento del prof. Riadh Gouider del Dipartimento di Neurologia del Razi Hospital di Tunisi che porterà la sua esperienza nella
identificazione e gestione dei pazienti con malattie neuromuscolari nel Nord Africa. Il dott. Massimo Leone dell’Istituto Neurologico Besta di Milano parlerà invece sulla cooperazione internazionale e il possibile ruolo dei clinici italiani.

La Tavola Rotonda, nella seconda parte della GMN, darà ampio spazio al dibattito tra gli esponenti delle Consulte regionali per le Malattie Neuromuscolari, le Associazioni, i pazienti stessi, i medici del territorio e gli operatori che a vario titolo sono legati a questa area d’interesse.

La GMN ha ottenuto il Patrocinio dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG), dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO) e dall’Associazione Italiana di Fisioterapia (AIFI).

Informazioni, aggiornamenti, iscrizioni sono disponibili sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it.

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