MITO-LOGIA per la ricerca sulla CMT2A

La sezione torinese della nostra associazione, con la collaborazione del Rotary Club Torino 1958, del Rotary Club Moncalieri e del Rotaract Torino sud e sud ovest, organizza alla Casa del Teatro dei

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Biomarcatori per pazienti con CMT2A

È in corso un nuovo progetto di ricerca supportato dalla nostra associazione e realizzato dall’équipe della Professoressa Stefania Corti del Centro Dino Ferrari/Università degli studi di Milano (Dott.sse Rizzo, Abati

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Conosci la
CMT2A ?

La CMT2A è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (HMSN), causata dalla mutazione di una proteina chiamata MITOFUSINA 2 (MFN2).

È una neuropatia ereditaria che evolve piano ed è molto invalidante per i pazienti.

Siamo un gruppo di pazienti italiani e internazionali, affetti da CMT2A.

Il nostro obiettivo è quello di entrare in contatto con altri pazienti e famiglie che vivono con questa condizione, e la creazione di una rete di supporto attraverso lo scambio di informazioni e la condivisione delle nostre esperienze.

Un nuovo promettente studio sulla CMT2A pubblicato sull’autorevole Journal of Clinical Investigation

Bloccare l’attività di una proteina nota come SARM1 può essere una strategia utile nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), secondo un nuovo studio fatto su un modello murino. Secondo un gruppo di ricercatori di St Louis, tale strategia può prevenire la perdita di nervi e altri disturbi neurodegenerativi.

“La nostra ultima ricerca suggerisce che […] possiamo essere in grado di interferire con la capacità di SARM1 di azionare una neuroinfiammazione dannosa” ha detto Jeffrey Milbrandt, MD, PhD, uno degli autori senior dello studio e professore alla Washington University School of Medicine, in Missouri, nel suo comunicato stampa.

“Abbiamo disperatamente bisogno di trattamenti per le malattie neurodegenerative”, ha detto Milbrandt. “Con l’evidenza del ruolo centrale di SARM1 in queste malattie, siamo molto interessati a trovare modi per bloccare questa molecola – sia con piccoli inibitori molecola o tecniche di terapia genica.”

Lo studio A SARM1/mitochondrial feedback loop drives neuropathogenesis in a Charcot-Marie-Tooth disease type 2A rat model è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.

Ringraziamo la rivista online Charcot Marie Tooth News per avere evidenziato questa importante notizia (clicca sul link per leggere l’articolo intero) e una delle nostre pazienti per avercelo segnalato.

*è un mediatore critico di una via molecolare che porta alla distruzione programmata degli assoni.

Musica e solidarietà insieme a Subbiano per Gaia: “Un selfie per la ricerca” sulla CMT2A

Lo stesso giorno del Pranzo del Sorriso (11 settembre 2022), un altro importante evento raccolta fondi per la ricerca sulla CMT2A è stato organizzato (sempre in Toscana) sulle verdi colline di Subbiano nella provincia aretina.

“Chi mi conosce sa che non sto mai con le mani in mano e ho tirato fuori quello che so fare meglio: i selfie”.

Grazie a babbo Roberto, il popolare e simpaticissimo papà di Gaia (la nostra giovane socia) e all’associazione Amici per Subbiano, musica e solidarietà si sono incontrate nei locali della Proloco di Subbiano in occasione della serata Notte di Voci dove per l’occasione è stata allestita una cornice all’interno della quale poter farsi “Un selfie per la ricerca” da condividere sui propri social e lasciare una donazione.

Ovviamente, come ogni evento che si organizza in quella terra meravigliosa e piena di calore che è la Toscana, la serata è stato un successo!! Grazie di cuore.

Pranzo del Sorriso 2022

Dopo due anni di sospensione a causa dell’emergenza sanitaria e giusto in tempo per festeggiare il decimo compleanno della nostra associazione, è tornato il Pranzo del Sorriso. La nostra occasione speciale per ritrovarci, per mangiare dell’ottimo cibo toscano e per fare il punto sull’andamento della ricerca scientifica.

Rivedersi è stato a dir poco emozionante, strepitoso! Come lo è stato festeggiare tutti insieme il decimo compleanno della nostra associazione proprio nella splendida terra che al nostro Progetto ha dato i natali. Desideriamo ringraziare tutti coloro che hanno partecipato (abbiamo fatto sold out) donandoci tanto calore e tanta speranza.

Desideriamo ringraziare la Professoressa Stefania Corti, la dottoresse Rizzo e la Dott.ssa Abate del Centro Dino Ferrari/ Università degli Studi di Milano, per aver partecipato al pranzo e per averci illustrato con tanta minuziosità gli avanzamenti del nostro progetto di ricerca. Quest’anno l’assegno staccato ha raggiunto la cifra di circa 7.500 euro grazie al contributo per il pranzo, al Mercatino del Sorriso e a numerose altre donazioni.

Alla festa erano presenti diverse cariche pubbliche tra cui il Sindaco che, insieme alla giunta di Rignano sull’Arno, ringraziamo per il caloroso sostegno che non ci fa mai mancare; i numerosi volontari dell’associazione Note di Onlus che da sempre ci aiuta ad organizzare la giornata; tantissime altre persone e volontari che hanno reso possibile questo evento. I nostri ringraziamenti vanno anche ai vari enti pubblici ed il Circolo Arci del Bombone.

Grazie di tutto e grazie di cuore, a nome della nostra Presidente Eleonora Bartolini e di tutta l’associazione Progetto Mitofusina 2.

General Meeting 2022 della European CMT Federation

Lo scorso 18 giugno si è tenuto il General Meeting 2022 della European CMT Federation, in parte in presenza a Berlino e in parte online su Zoom. La nostra delegata Luisa Perrero ha partecipato virtualmente per conto della nostra associazione:

“Anche se non eravamo tutti in loco, è stato comunque un bel modo di incontrarsi. La partecipazione è stata importante e gli argomenti trattati sono stati numerosi e fondamentali.

Abbiamo programmato le numerose attività per il prossimo anno, che spaziano dall’ambito della sensibilizzazione sulla Charcot Marie Tooth a quello del proseguimento di partnership e collaborazioni con importanti enti scientifici europei e internazionali.

In qualità di Federation, seguiamo tutti gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica per la cura delle molteplici forme di CMT in tutto il mondo. Siamo cresciuti molto, alla rosa di associazioni fondatrici europee, infatti, nel corso degli anni si sono aggiunte numerose altre associazioni ed enti in qualità di membri effettivi, associati o come partner. Allo stato attuale rappresentiamo un cospicuo numero di pazienti.

Desidero ringraziare il Presidente Daniel Tanesse, tutto il Comitato Esecutivo e alla bravissima General Secretary Marina Brocca per la perfetta organizzazione del Meeting”.

Seguiranno informazioni più dettagliate

SAVE THE DATE! A settembre torna il Pranzo del Sorriso

Siamo felicissimi di comunicarvi che, dopo due anni di sospensione a causa pandemia e giusto in tempo per festeggiare il decimo compleanno della nostra associazione, torna il nostro evento simbolo: il Pranzo del Sorriso!

Domenica 11 settembre 2022 alle 12,30 presso il tendone del Campo Sportivo di Rignano sull’Arno (FI) vi aspettiamo per la 13ma edizione del Pranzo del Sorriso.

È per noi un’occasione speciale, piena di gioia e di allegria, per ritrovarci per festeggiare e per fare il punto sull’andamento della ricerca con i nostri ricercatori dell’Università degli Studi di Milano. L’iniziativa è organizzato grazie alla collaborazione di Notte di Note Onlus e del Circolo ARCI del Bombone. Con il patrocinio del Comune di Rignano sull’Arno.

Come consuetudine, per l’occasione verrà allestito il Marcatino del Sorriso.

Per prenotazioni e info Eleonora 3477968684

KINTSUKUROI: un successo di pubblico e di solidarietà

Il “Kintsukuroi” è l’antica arte giapponese del riparare le ceramiche frantumate. Quando un vaso va in mille pezzi, i maestri artigiani del kintsukuroi ne raccolgono i frammenti e li saldano, riempiendo le crepe sottili con pasta d’oro e d’argento. Non nascondono le fratture, ma le esaltano, poiché considerano che un vaso riparato mostri tanto la fragilità quanto la forza di resistere, rendendolo un oggetto unico. In questa unicità sta la vera bellezza.

Il 13 giugno 2022, al Teatro dei Ragazzi e Giovani di Torino, è andato in scena lo spettacolo di danza integrata “Kintsukuroi” ad opera della compagnia RE-ACTION Integrated Dance Company. Si tratta della prima compagnia in Italia di danza fisica integrata, in cui ballerine in carrozzina con disabilità danzano insieme a ballerine senza disabilità. E’ stata promossa dalla nostra socia Giovannella nell’ambito della A.S.D.BALLO ANCH’IO di Torino, con lo scopo di incentivare l’integrazione degli artisti con disabilità attraverso le arti performative.

Uno spettacolo emozionante, dove abbiamo respirato e ammirato quella stessa bellezza e delicatezza, fragilità e forza di resistere a cui si ispira l’antica arte giapponese. Una serata resa possibile grazie ai cari amici del Rotary e del Rotaract Torino Sud e Sudovest che hanno organizzato l’evento.

Kintsukuroi è stato un grande successo di pubblico, con teatro sold out, grazie anche alla partecipazione di numerosi rotariani e rotaractiani del Distretto 2031, che hanno dedicato lunghi applausi alle ballerine, alla traduttrice nel linguaggio dei segni ed alla bravissima insegnante e coreografa Elena Bollati.

Desideriamo ringraziare vivamente: il Presidente Dott. Emilio de Giorgis ed i soci del Rotary Torino Sud e Sudovest; la Presidente Dott.sa Alexandra Turra del Rotaract Torino Sud e Sudovest e i soci; il Fondo Micol Carrara con il suo Presidente Arch.Cristiano Picco. Vi siamo veramente grati per aver ideato ed organizzato questa serata di beneficenza e per il generoso contributo economico a sostegno della nostra Associazione.

Un particolare ringraziamento al Governatore del Distretto 2031 Dott.Luigi Viana, che ci ha onorato della sua presenza e ha avuto bellissime parole di apprezzamento sia per lo spettacolo altamente inclusivo sia per l’attività di sostegno alla ricerca scientifica del Progetto Mitofusina 2. Il Governatore, successivamente, ha voluto fare un magnifico ed inaspettato gesto di riconoscimento per l’appassionata attività di Giovannella in favore dell’inclusione sociale e l’amicizia fra i popoli, conferendole la più alta onorificenza rotariana “Paul Harris Fellow”. Un importante riconoscimento che ci riempie di orgoglio e gratitudine!

Grazie ancora a tutta la famiglia rotariana ed ai nostri numerosi sostenitori per la vostra amicizia e per il supporto che non ci fate mai mancare.

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