MITO-LOGIA per la ricerca sulla CMT2A

La sezione torinese della nostra associazione, con la collaborazione del Rotary Club Torino 1958, del Rotary Club Moncalieri e del Rotaract Torino sud e sud ovest, organizza alla Casa del Teatro dei

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Biomarcatori per pazienti con CMT2A

È in corso un nuovo progetto di ricerca supportato dalla nostra associazione e realizzato dall’équipe della Professoressa Stefania Corti del Centro Dino Ferrari/Università degli studi di Milano (Dott.sse Rizzo, Abati

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Conosci la
CMT2A ?

La CMT2A è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (HMSN), causata dalla mutazione di una proteina chiamata MITOFUSINA 2 (MFN2).

È una neuropatia ereditaria che evolve piano ed è molto invalidante per i pazienti.

Siamo un gruppo di pazienti italiani e internazionali, affetti da CMT2A.

Il nostro obiettivo è quello di entrare in contatto con altri pazienti e famiglie che vivono con questa condizione, e la creazione di una rete di supporto attraverso lo scambio di informazioni e la condivisione delle nostre esperienze.

Dona il tuo 5 per Mille alla ricerca sulla CMT2A

Noi ci crediamo, ma soprattutto ci credono i nostri ricercatori🤞

Il fatto che ad oggi non ci sia ancora una cura, non vuol dire che non ci sarà mai. E grazie a tutti voi che ci sostenete, quello che oggi è una speranza domani potrebbe diventare una realtà.

Donaci il tuo 5 per Mille. Basta una firma.

Scarica il pdf del nostro volantino con le istruzioni facendo il download sotto:

Nuovo importante articolo del nostro Comitato Scientifico pubblicato su Scientific Reports

Nei laboratori Centro Dino Ferrari/ Università degli studi di Milano, dove ha sede il nostro Comitato scientifico, la ricerca non si ferma mai. Grazie al contributo della nostra associazione, e quindi anche grazie a tutti voi che ci supportate, è stato possibile effettuare un nuovo studio e, tramite questo, identificare una nuova mutazione (nel gene Mitofusina 2) responsabile di un severo fenotipo della Charcot Marie Tooth.

Un altro importante passo verso una terapia, che si può raggiungere solo attraverso la piena comprensione della nostra patologia, è stato compiuto. Grazie di cuore ai nostri ricercatori per l’eccellente lavoro quotidiano che svolgono e grazie anche a voi che ci supportate.

Lo studio è stato pubblicato sull’autorevole Scientific Reports. Complimenti alla Dott.ssa Elena Abati, prima autrice dell’articolo, e a tutto il gruppo di ricerca condotto dal prof. Comi e dalla prof.ssa Corti.

Di seguito il comunicato stampa del Centro Dino Ferrari. 
https://www.centrodinoferrari.com/cmt2a-nuovo-studio/

Giornata delle Malattie Neuromuscolari 2022: edizione di Torino

Abbiamo partecipato alla GMN 2022 di Torino coordinata dalla Prof.ssa Tiziana Mongini (Struttura Semplice Malattie Neuromuscolari – Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torinoe dal Prof. Dario Cocito (Istituti Clinici Scientifici Maugeri – Torino), con la partecipazione del Dott. Franco Ripa, responsabile della Progammazione dei Servizi Sanitari e Socio Sanitari della Regione Piemonte.

“Partecipare a questo importate momento di scambio tra medici, istituzioni e pazienti, nonché di aggiornamento sulla diagnositerapia e presa in carico per queste malattie che restano ancora quasi tutte prive di una trattamento, è diventato di anno in anno sempre più interessante per gli oltre 4000 pazienti neuromuscolari di Piemonte e Valle D’Aosta affetti da 350 patologie differenti” ha sottolineato Luisa Perrero, la nostra delegata.

Gli argomenti trattati da autorevoli specialisti si sono focalizzati in particolare su percorsi di diagnosi, telemedicina, avanzamenti delle terapie innovative a breve e a lungo termine. Tutti i relatori, inoltre, hanno partecipato alla Tavola Rotonda, incentrata sul tema “Rapporti Ospedale- Territorio, dal PDTA alla Rete Regionale”, insieme alle Associazioni di pazienti che hanno avuto così l’opportunità di presentare le loro istanze e testimonianze.

“In particolare, come Associazione, abbiamo potuto avanzare le nostre richieste sia tramite la Consulta Malattie Neuromuscolari, con il portavoce Franceso Ieva, sia con un intervento alla Tavola Rotonda insieme all’Associazione Mitocon per le patologie mitocondriali.

Quest’ultimo intervento congiunto è stato molto apprezzato, in quanto abbiamo potuto ribadire due importanti necessità: la prima è che le nostre patologie, tutte molto rare, siano più conosciute da medici di base e da operatori nei pronto soccorso, mentre la seconda è che gli integratori di coenzima Q10, molto importanti per tutti i malati mitocondriali, soprattutto per chi è anche affetto da atrofia ottica, siano forniti  in modo gratuito con il piano terapeutico, cosa attualmente impossibile nella Regione Piemonte e in molte altre.

Abbiamo potuto evidenziare la condizione peculiare di chi soffre di CMT2A, una particolare forma di Charcot-Marie-Tooth dovuta alla mutazione della Mitofusina 2. Il fatto che si tratti di proteina mitocondriale, colloca i nostri pazienti in una situazione molto complessa, con problematiche comuni sia alle malattie neuromuscolari sia alle malattie mitocondriali. Per questo motivo riteniamo che la collaborazione del Progetto Mitofusina 2 con Mitocon possa portare ad azioni e risultati molto interessanti per entrambe le associazioni”.

A questo proposito, durante la Tavola Rotonda, la Prof.ssa Mongini, massima esperta di CMT e malattie neuromuscolari in Piemonte, ha ribadito con forza la necessità di approvvigionamento in modo gratuito di integratori coenzima Q10 (di cui già aveva parlato nel suo intervento sulla MEDICINA MITOCONDRIALE) in quanto non esistono altre cure per queste patologie, ed il Dott. Ripa si è reso disponibile ad intraprendere le azioni necessarie presso la sanità piemontese.

Se avete bisogno di più informazioni, non esitate a scriverci!

info@progettomitofusina2.com

Il concorso artistico “Living with CMT” è stato un varo successo!

La ECMTF (European CMT Federation), insieme ad Hereditary Neuropathy Foundation e Charcot-Marie-Tooth Association, ringraziano tutti coloro che hanno partecipato alla competizione aiutando così a sensibilizzare l’opinione pubblica sulle sfide della convivenza con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e sulle strategie utilizzate dagli individui per superarle.

“Il concorso è stato aperto a tutti in tutto il mondo, per coloro che hanno CMT o che vivono al fianco di qualcuno con CMT. Siamo rimasti soddisfatti dal livello di risposta da tutte le aree del mondo e siamo stati ispirati dalle proposte e dalle storie che abbiamo letto. Vogliamo ringraziarvi tutti per la vostra partecipazione e aiutarci a diffondere la consapevolezza di questa malattia. Per celebrare la partecipazione di tutti, abbiamo pubblicato tutte le proposte creative, d’impatto e sentite nel nostro libro digitale”.

Congratulazioni ai vincitori: Elainah, Fabiana e Tina nella categoria degli over 16, e Tanuj, Elizabeth e Skanda nella categoria degli under 16 (primo, secondo e terzo classificato) e un caloroso ringraziamento a tutti coloro che hanno partecipato e collaborato alla realizzazione dell’evento.

Clicca sotto per scaricare il libro digitale con tutte le opere!

CMID e Forum A-Rare grandi protagonisti alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare: uniti si vince

Il 28 febbraio importante convegno sui malati rari

Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle D’Aosta – CMID, ASL Città di Torino – e il Forum A-Rare, che riunisce oltre 40 associazioni di pazienti operanti sul territorio regionale, tra cui il Progetto Mitofusina 2, organizzano lunedì 28 febbraio un pomeriggio di confronto per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2022.

Il webinar dal titolo “L’accessibilità dei malati rari ai servizi socio-sanitari” vedrà l’intervento di pazienti, operatori sanitari e rappresentanti istituzionali per cercare di proporre delle soluzioni alle numerose difficoltà assistenziali che due anni di epidemia hanno portato all’attenzione di tutti. “Questa giornata – spiega Dario Roccatello, Direttore del Centro Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aostaci dà l’occasione per puntare i riflettori su queste malattie, spesso trascurate e soprattutto sottostimate”.

Obiettivo di questa iniziativa, nata nel 2008 ad opera di Eurordis (Federazione Europea Malattie Rare) e promossa in Italia da Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare), è sensibilizzare l’opinione pubblica su queste tematiche e focalizzare l’attenzione sulle esigenze di tutte le persone che vi sono coinvolte: pazienti, famiglie, clinici ed operatori socio-sanitari.

Durante questo convegno – prosegue Dario Roccatello – si parlerà dell’importanza della comunicazione rispetto a questi argomenti, alle difficoltà che queste persone incontrano tutti i giorni nell’accedere a tutto ciò che è loro necessario. La problematica si riflette anche su noi clinici che spesso non riusciamo a far capire tutti gli sforzi che facciamo per aiutare e sostenere i nostri pazienti. Queste occasioni sono importanti per portare alla luce queste situazioni: in un’ottica di sanità partecipata ci sarà infatti una tavola rotonda a conclusione del convegno che coinvolgerà i vari stakeholders nella ricerca di una soluzione concreta alle criticità emerse”.

Saranno presenti alcuni rappresentanti istituzionali, tra cui l’Assessore alla Sanità regionale, Luigi Genesio Icardi, il Responsabile della programmazione dei servizi socio-sanitari, Franco Ripa, la Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Domenica Taruscio, alcuni referenti delle associazioni di pazienti che porteranno le loro esperienze, oltre a clinici esperti in malattie rare.

Per seguire il Convegno di lunedì 28 febbraio cliccare QUI dalle ore 13.30 alle ore 18.00. In alternativa, è possibile seguire la diretta sulla pagina Facebook del Forum A-Rare.

Sono stati richiesti i patrocini alla Città di Torino e alla Regione Piemonte.

Malattie rare: traguardi raggiunti e sfide future

Sarà l’evento istituzionale “Malattie rare: traguardi raggiunti e sfide future” ad aprire la settimana dedicata a queste patologie, che culminerà con la Giornata Mondiale (Rare Disease Day) l’ultimo giorno di febbraio, coordinata in Italia da UNIAMO.

Il Convegno, che si terrà in modalità mista (ossia in presenza presso l’Auditorium del Ministero “Cosimo Piccinno” e online, in diretta streaming),  organizzato dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e UNIAMO, in collaborazione con il Ministero della Salute, si svolgerà lunedì 21 febbraio 2022 dalle 10.00 alle 12.30, alla presenza di Pierpaolo Sileri, Sottosegretario di Stato dello stesso Ministero della Salute, e  Silvio Brusaferro, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS).

Aprirà l’incontro la proiezione del video ufficiale del Rare Disease Day 2022, ideato da EURORDIS, il cui slogan per la XV edizione della Giornata è “Share your colours”.

Seguiranno le testimonianze dei pazienti e tanti interventi istituzionali, moderati da Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, e da Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO: Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’ISS e del Centro di Coordinamento dello Screening neonatale; da Andrea Urbani, Direttore generale della programmazione sanitaria (Ministero della Salute), a Sergio Iavicoli, Direzione generale della comunicazione e dei rapporti europei e internazionali (Ministero della Salute).

L’evento sarà  in diretta streaming su www.salute.gov.it, sul canale Youtube del Ministero della salute e sulla relativa pagina Facebook.

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