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Charcot-Marie-Tooth sindrome

Giornata per le Malattie Neuromuscolari 2021: Edizione Virtuale

Sabato 13 marzo 2021 – Edizione virtuale Quest’anno la Quarta Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN 2021) si svolgerà sabato 13 marzo 2021 in forma virtuale, date le ben note limitazioni dovute alla pandemia da COVID-19.Come lo scorso anno, le attività della GMN si terranno contemporaneamente in 16 città Italiane: Ancona, Bari, Bologna,

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Hivernat campione con CMT
Charcot Marie Tooth neuropatia

Lo sport è vita! Campioni con CMT: Jonathan Hivernat

Gli ultimi giochi paralimpici di Rio hanno portato alla ribalta formidabili atleti le cui performances (ricche di coraggio e di bravura) hanno suscitato rispetto e ammirazione in tutti noi. Tra questi sportivi c’era anche Jonathan Hivernat, di nazionalità francese e malato di CMT. Jonathan è il capitano della squadra francese di rugby

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charcot-marie-tooth 2A

CMT2: tabella dei geni e mutazioni aggiornata

In seguito alle recenti scoperte di ulteriori geni implicati (e relative mutazioni) nella Charcot-Marie-Tooth, la tabella di classificazione delle diverse tipologie relative a questa neuropatia è aumentata significativamente. In particolare, per quanto riguarda la CMT2 di tipo assonale siamo arrivati a classificare le diverse forme fino alla lettera Z (CMT2Z). Potete consultare la tabella aggiornata al seguente

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