Tag: mitofusina

charcot-marie-tooth 2A

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Riportiamo alla vostra attenzione questo interessante esperimento Usa pubblicato dall’autorevole rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2. Come avevamo già sottolineato, potrebbe costituire un nuovo approccio terapeutico che ci dona tanta speranza. Abbiamo tradotto per voi l’abstract (il sommario) dell’articolo che potete

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CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia. ITALIA Studio scientifico condotto in

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6th International Charcot-Marie Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting

6th International Charcot-Marie Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting

Abbiamo partecipato al convegno scientifico internazionale sulla malattia di Charcot-Marie- Tooth (CMT), organizzato dall’Associazione Nervo Periferico (PNS), con il contributo particolare del dott. Davide Pareyson (Milano), del Prof. Gian Maria Fabrizi (Verona) e delprof. Angelo Schenone (Genova). Si tratta del più importante convegno scientifico sulla CMT (il precedente si è svolto

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Crescere e invecchiare con la CMT

Perché questo tema? Perché bisogna combattere in modo diverso gli effetti della nostra malattia, a seconda che questa colpisca un bambino, un adulto o un anziano. Questo è il motivo per cui abbiamo scelto questo argomento che affronteremo, considerando le diverse tappe della vita,  con l’aiuto dei migliori specialisti francesi e non

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atrofia ottica dominante

CMT2A: importante progetto di ricerca finanziato da Telethon

Vi ricordate la partecipazione della famiglia Tozzi (soci fondatori del Progetto Mitofusina 2 Onlus) alla trasmissione La Vita in diretta nella giornata dedicata a Telethon e alla ricerca sulle malattie rare? La loro presenza ha contribuito a finanziare questo importantissimo progetto sull’atrofia ottica dominante condotto dal Prof. Scorrano (uno dei

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Belle da vedere e buone da gustare

Oggi la merenda in casa Porzio si fa colorata, come l’estate: “Coltivo un vaso di fragoline di bosco sul balcone. Che soddisfazione, quest’anno ce ne sono tante, e sono deliziose e facilissime da curare, basta una buona esposizione al sole e tante innaffiature. E poi sono così belle.. e dato che anche

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197° Laboratorio ENMC sulla Mitofusina 2

I nostri cari amici dell’associazione CMT France ci hanno portato a conoscenza di un’interessante notizia che riguarda il 197° Laboratorio ENMC intitolato “Malattie neuromuscolari di fusione e fissione mitocondriale – meccanismi molecolari che implicano OPA1 et MFN2 e strategie terapeutiche” tenutosi nei Paesi Baschi a Nardeen dal 26 al 28 aprile 2013 (di

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Crampi muscolari e CMT

Uno studio condotto in Usa e Australia dal Prof. Michael Shy e da altri eminenti ricercatori, su un campione di 110 pazienti con CMT, ha dimostrato che molti di essi soffrivano settimanalmente di crampi muscolari e ben il 23% ogni giorno. Per il 22% dei pazienti intervistati, la propria qualità di vita veniva seriamente compromessa

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Le proprietà benefiche del pane di segale

Oggi in casa Porzio, dove si prediligono gli alimenti senza farina e senza grassi (ma ricchi di fibre), abbiamo preparato il pane di segale! “A Giovi fa benissimo, non la gonfia e lo digerisce, è inoltre ottimo per il transito intestinale”, puntualizza Luisa Perrero Porzio, socia fondatrice del Progetto Mitofusina 2, mamma di

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