Tag: ricerca genetica

ARCMT2

Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon

Eleonora Bartolini e Annamaria Tozzi, rispettivamente Presidente e socia fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus, hanno partecipato al convegno DIALOGO DI SCIENZA CON I CITTADINI: TERAPIE DI FRONTIERA PER LE MALATTIE RARE organizzato dalla Fondazione Telethon lo scorso 18 ottobre 2016 presso il Palazzo degli Affari di Firenze.

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Federica Rizzo e Agnese Ramirez al Consortium CMTR
6th International Charcot-Marie Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting

Contributo delle nostre ricercatrici al CMTR Consortium

Pubblichiamo un riassunto dello studio presentato dalle ricercatrici del Centro Dino Ferrari, Dr Federica Rizzo e Dr Agnese Ramirez, al Congresso CMTR Consortium, a Venezia. La ricerca è stata sostenuta dall’Associazione Progetto Mitofusina 2. FUNCTIONAL ANALYSIS AND GENOME-WIDE RNA-SEQ OF HUMAN MOTOR NEURONS IMPLICATE SELECTIVE MITOCHONDRIAL DEPLETION, RESISTANCE TO APOPTOSIS AND INCREASED MITOPHAGY IN

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Pranzo del Sorriso 2016: grande successo!

Il pranzo del Sorriso, l’evento benefico che l’Associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus organizza ogni settembre, ormai da nove anni, con lo scopo di riunire pazienti e sostenitori per fare il punto della situazione sulla ricerca, per gustare i piatti tipici della tradizione locale e per divertirsi in puro stile toscano

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associazione no profit

Tre anni fa Flowers…1° evento raccolta fondi per ricerca CMT2A

Giovedì 6 giugno 2013. Tre anni fa Flowers: l’associazione Progetto Mitofusina 2, nata nel 2012, organizzava il suo primo evento raccolta fondi al Lutrario (locale storico di Torino progettato e costruito dall’architetto Carlo Mollino).  Fu un successo strepitoso, una festa colorata e piena di allegria (curata nell’allestimento e nel catering dalla cara amica

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CMT2A: ultimi studi interessanti pubblicati su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia. KOREA Interessante studio realizzato in

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Database mutazioni gene MFN2

Abbiamo pubblicato sul nostro sito il nuovo Database delle mutazioni Mfn2 elaborato dai nostri ricercatori nell’ambito dello studio G. Stuppia, et al., MFN2-related neuropathies: Clinical features, molecular pathogenesis and therapeutic perspectives, J Neurol Sci (2015) .  Si tratta di una tabella che contiene una lista di mutazioni del gene MFN 2 riportate in letteratura.

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Un nuovo studio condotto dal nostro Comitato Scientifico

Un nuovo importante studio scientifico svolto dalla nostra equipe è stato portato a termine. L’importante rivista scientifica Journal of the Neurological Sciences (la rivista ufficiale della World Federation of Neurology) ha pubblicato l’interessante lavoro di revisione delle neuropatie da Mitofusina 2 coordinato dalla Dott.ssa Giulia Stuppia presso il Centro Dino

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La riparazione dei geni difettosi con la tecnica del silenziamento genico

La ricerca per la cura delle malattie genetiche segna un nuovo passo avanti. A breve verrà effettuato a Londra il primo studio clinico sull’uomo per la cura della malattia di Huntington (malattia ereditaria che nasce dall’alterazione del DNA). La cosa interessante è che, come riportato nell’articolo della Prof. Chiara Zuccato, docente di Farmacologia

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Aggiornamento: Nuove pubblicazioni scientifiche raccolte da PubMed

Ecco a voi un elenco di studi interessanti per chi soffre di CMT2A. Li abbiamo raccolti attraverso PubMed che, per chi non lo sapesse, è un database bibliografico contenente informazioni sulla letteratura scientifica biomedica mondiale. Provengono da centri di ricerca famosi a livello globale e sono stati sviluppati da ricercatori che provengono da tutto il

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REWALK, un robot per camminare

Una notizia molto interessante per la riabilitazione : l’utilizzo dell’esoscheletro REWALK presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Il Rewalk è un robot di ultima generazione, progettato per consentire il recupero della funzionalità delle gambe nei pazienti con disabilità motorie dovute a danni neurologici, congeniti o acquisiti. Un sistema esoscheletro che, una volta indossato,

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