Trattamenti sperimentali per la CMT: un articolo di Laura Flavell

malattia_ricerca_approcci

Abbiamo trovato questo interessante articolo di Laura Flavell che parla dei trattamenti sperimentali attualmente in atto per la Charcot-Marie-Tooth: Experimental Treatments for Charcot–Marie–Tooth Disease (CMT).

Lo abbiamo tradotto e sintetizzato per voi che seguite il nostro blog.

Laura Flavell scrive che ad oggi non esiste una cura per la Charcot-Marie-Tooth, così come non esistono neanche terapie scientificamente approvate che ci permettano di affrontare le cause (di origine genetica) che sono alla base di questa neuropatia. Nel mondo scientifico esiste, tuttavia, una maggiore comprensione dei geni (quali sono e come provocano la CMT) che sta conducendo i ricercatori impegnati in questo campo ad elaborare potenziali terapie per la prevenzione o il trattamento della malattia.

Attualmente ci sono nel mondo diversi gruppi di ricerca che stanno focalizzando la loro attenzione sulla comprensione della Charcot-Marie-Tooth e sullo sviluppo di metodi per diagnosticarla. In Spagna, ad esempio, dodici gruppi di ricerca stanno collaborando al TREAT-CMT project, un progetto ambizioso che si pone diversi obiettivi tra cui:

  • identificare nuove mutazioni che provocano la CMT;
  • scoprire marcatori biologici in grado di scovare la malattia;
  • sviluppare cellule o modelli animali di CMT che possono essere usati come test per i trattamenti.

Ma non solo. Ci sono anche diversi studi clinici in atto con lo scopo di valutare potenziali terapie come, ad esempio, quello di Pharnext che ha sviluppato PXT3003 per il trattamento della CMT 1A, la forma più comune della malattia. PXT3003 è un farmaco in sperimentazione che lavora bloccando PMP22, una proteina la cui sovrapproduzione, esaminata in alcuni pazienti con CMT1, causa danneggiamenti ai nervi periferici.

La fase II dello studio clinico ha dimostrato che questo farmaco è un trattamento molto promettente e sicuro per la CMT1A,  come potete vedere dai risultati che sono stati pubblicati su Orphanet Journal of Rare Diseases. Attualmente la compagnia sta conducendo la fase III della sperimentazione che consiste in uno studio clinico internazionale randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo che si chiama PLEO-CMT.

In aggiunta, Pharnext sta anche conducendo uno studio di estensione di sicurezza a lungo termine ribattezzato PLEO-CMT-FU.

Un altro esempio di medicinale in fase di sperimentazione è ACE-083 sviluppato da Acceleron Pharma che ha come scopo quello di migliorare la resistenza e la massa muscolare delle persone che soffrono di CMT. Dopo i risultati positivi della Fase I dello studio clinico, Acceleron ha cominciato la Fase 2 come vi avevamo annunciato in un precedente articolo (vedi ACCELERON annuncia di voler avviare la fase 2 di sperimentazione di ACE-083 sui malati di CMT).

Gli enti di vigilanza, inoltre, hanno approvato anche le richieste di Addex Therapeutics per testare, attraverso uno studio clinico ADX71441, il suo candidato farmaco potenziale per il trattamento della CMT1A.

Alcuni ricercatori, inoltre, hanno testato l’efficacia terapeutica dell’INIBIZIONE DELLA DEACEATILASI ISTONICA attraverso lo zebrafish model della CMT2A, la seconda forma più comune di CMT a cui è associata l’iperattività di questo enzima. Il progetto si sta sviluppando presso l’Università di Sheffield in Inghilterra, in collaborazione con Hereditary Neuropathy Foundation and Acetylon Pharmaceuticals, un’affiliata di Celgene.

Come sottolinea Laura Flavell, è importante notare che non tutti gli studi clinici si concludono con successo: i risultati di uno studio sulla possibilità della vitamina C di aiutare i pazienti con CMT hanno evidenziato, ad esempio, che non vi era nessun beneficio.

I ricercatori stanno inoltre sperimentando altri possibili trattamenti per la CMT attraverso la terapia genica e la terapia delle cellule staminali: la prima prevede la consegna di una copia funzionante del gene difettoso mentre la seconda la consegna di cellule sane per promuovere la rigenerazione nervosa. Nessuno di questi approcci, tuttavia, è ancora entrato nella fase avanzata dello studio clinico.

_________________________________________________

APPROFONDIMENTO CMT2A

Acetylon Pharmaceuticals, Inc. entra a far parte della collaborazione di vecchia data tra il Dott. Andy Grierson, ricercatore del SITraN, e la Hereditary Neuropathy Foundation (HNF).

Lo scopo della collaborazione è quello di sviluppare potenziali trattamenti per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), il più comune dei disturbi ereditari del sistema nervoso periferico che colpisce circa 3 milioni di persone in tutto il mondo.

Acetylon, leader nello sviluppo di inibitori della deacetilasi istonica (HDAC) per il trattamento del cancro e delle altre malattie umane critiche fornirà un composto terapeutico che sarà testato in un modello preclinico di zebrafish CMT sviluppato dal Dott Grierson all’Università di Sheffield per il suo trattamento potenziale di CMT.

La ricerca di un farmaco di screening per la CMT condotta dal Dott Grierson è sostenuta dalla Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) come parte di un programma di Ricerca Terapeutica di Scoperta Accelerato (Triade) che promuove la collaborazione fra università, governo ed industria per accelerare i  potenziali  trattamenti per la CMT.

Il modello di zebrafish di CMT2A, sviluppato dal Dott Grierson al Centro di Bateson, è usato come una piattaforma per testare i composti terapeutici che potrebbero portare a potenziali trattamenti per le persone colpite da CMT2A, la secondo forma più comune di CMT.

Il Dott Grierson sottolinea che “lo zebrafish model offre un’opportunità unica per i test preclinici nella CMT2A, la forma più comune di CMT assonale. Con il sostegno di HNF questo modello è stato raffinato e convalidato. Attraverso questa nuova collaborazione scopriremo se l’inibizione di HDAC6 può essere un approccio terapeutico vitale”.

HNF e l’organizzazione partner Hannah’s Hope Fund di cosponsorizzano il Registro Globale delle Neuropatie Ereditarie (GRIN) per raccogliere informazioni cliniche e genetiche su pazienti diagnosticati con le varie forme di neuropatia ereditarie allo scopo di fare avanzare lo sviluppo di terapia per questi disturbi debilitanti.

Per aderire al GRIN visita www.neuropathyreg.org

Per maggiori informazioni, visita www.hnf-cure.org

 

 

 

 

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

[prisna-google-website-translator]
Iscriviti alla nostra Mailing List. Resta sempre aggiornato.